Toriello-Carey sendromu

Toriello-Carey sendromu,  otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.[1][2]

Ptozis: Göz kapağı düşüklüğü

Mikrosefali saptanır; boyun kısa, boyun derisi kalındır. Hipertelorizm bulgusuna ek olarak göz kapaklarında düşüklük (ptozis) görülür. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları saptanır. Burun küçük ve yayvandır. Yanaklar dolgundur. Ağız köşeleri aşağı çekilmiş gibidir; Pierre Robin sequence bulguları (mikrognati, glossoptozis, yarık damak) saptanır. Kalp defektleri ve kardiyomyopati bulguları belirlenir. Larinks hipoplazisi, trakea darlığı ve toraksın küçüklüğü solunum sorunlarına neden olur. Kaburgaların sayısı fazla olabilir.  Fıtıklar, anüs anomalileri, erkek hastalarda dış genital organ malformasyonları vardır. Kısa, kıvrık ve yapışık parmak anomalileri olabilir.[1][2][3][4]

Corpus callosum hiç oluşmamıştır ya da yeterince gelişememiştir, serebellum hipoplazisi vardır. Zeka geriliği en belirgin bulgulardan biridir.[1][2][3]

Kaynakça
  1. Toriello HV, Carey JC, Addor M-C, et al. Toriello-Carey syndrome: delineation and review. American Journal of Medical Genetics, 123A: 84-90, 2003
  2. Uras N, Sandal G, Oğuz S, et al. Toriello-Carey syndrome in a Turkish newborn. Genetic Counseling, 20: 243-247, 2009
  3. Barisic I, Peter B, Mikecin L. Further delineation of the Toriello-Carey syndrome: a report of two siblings. American Journal of Medical Genetics, 116A: 188-191, 2003
  4. Yokoo N, Marumo C, Nishida Y, et al. A case of Toriello-Carey syndrome with severe congenital tracheal stenosis. American Journal of Medical Genetics, 161A: 2291-2293, 2013
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.