Urbach-Wiethe hastalığı

Urbach-Wiethe hastalığı (lipoid proteinosis; hyalinosis cutis et mucosae), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Deri ve mukozalarda hyalinsi (glikoprotein) bir maddenin birikmesiyle oluşan plaklar ve minik kabarıklıklar (verrüler) saptanır.[1][2]

Urbach-Wiethe hastalığı: Göz kapaklarında diziler oluşturan verrüler ile yüz derisi bulguları

Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar vardır. Hyalinsi madde birikmeleri göz kapakları kenarlarında boncuk gibi sıralanan verrüler oluştururlar.[3] Larinks birikmesi nedeniyle 0-3 yaşlarda ses kalınlaşması belirir. Deri ve mukozalarda kırılgandır; deride sikatrisleşen büller (su kesecikleri) ve püstüller (irinli su kesecikleri) oluşur. Deri giderek kalınlaşır ve sararır. Saçlar ve sakallar dökülür. Yüzde akne benzeri lezyonlar oluşur.[4][5][6]

Dudaklarda, yumuşak damakta ve farinkste papüller oluşur. Ağız mukozasında da sarımsı-beyaz nodüller vardır. Hyalinsi madde birikmeleri dişeti büyümelerine neden olabilir.[7] Dudaklarda ve dilde fissürler (çatlaklar) oluşur. Madde birikmesi nedeniyle dil büyüktür (makroglossi), papillaları siliktir (atrofi) ve hareketleri kısıtlıdır. Hyalinsi maddenin biriktiği frenulumlar kalınlaşır. En büyük tükürük bezi olan parotisin kanalına biriken hyalinsi madde tükürük akımını engeller.[4][5][6][8]

Beyin temporal loblarında kalsifikasyonlar saptanır. Psikiyatrik sorunlar, epileptik ataklar ve bellek sorunları vardır.[4][5]

Kaynakça
  1. Hamada T. Lipoid proteinosis. Clinical & Experimental Dermatology, 27:624–629, 2002
  2. Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in lipoid proteinosis and genotype-phenotype correlation. Journal of Investigative Dermatology, 120: 345-350, 2003 (Erratum: Journal of Investigative Dermatology, 123: 805-806, 2004
  3. Callizo M, Ibanez-Flores N, Laue J, et al. Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: case report and review of the literature. Orbit, 30(5):242-244, 2011
  4. Di Giandomenico S, Masi R, Cassandrini D, et al. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngologica Italica, 26:162–167, 2006
  5. Doğramacı AC, Çelik MM, Çelik E, Bayaroğulları H. Lipoid proteinosis in the eastern Mediterranean region of Turkey. Indian Journal of Dermatology, Venereology & Leprology, 78(3): 318-322, 2012
  6. Kabre V, Rani S, Pai KM, Kamra S. Lipoid proteinosis: A review with two case reports. Contemporary Clinical Dentistry, 6(2):233-236, 2015
  7. Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  8. Mainali S, Nayak R, Gaur S. Oral findings in a child with lipoid proteinosis: a case report and review. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, 29(1):62-67, 2011
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.