Van den Ende-Gupta sendromu

van den Ende-Gupta sendromu,  otosomal resesif yolla aktarılan, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Kraniyosinostoz nedeniyle kaniyal boşluğun ön bölümü (fossa cranii anterior) küçüktür. Kaşlar aşağı doğrudur, göz kapak yapışıklıkları vardır. Kulaklar iridir. Burun komponentlerindeki gelişmeler yetersizdir. Yüz asimetriktir. Yanaklarda hipoplazi vardır, alt dudak kalındır. Üstçene gelişmemiştir (maksilla hipoplazisi); aşırı çukur ve yarık bir damak saptanır. Diş dizileri bozuktur. Nazofarinks, larinks ve epiglot anomalileri saptanır.[3][4][5]

Araknodaktili: Örümcek ayaklarını çağrıştıran parmaklar

İskelet sisteminde, kosta, skapula ve klavikula anomalileri vardır. Diz, dirsek ve omuz işlevlerini aksatan malformasyonlar saptanır. Ulna ve femur kıvrımlıdır. Ulna kısadır. El parmakları uzundur (araknodaktili). El ve ayak parmakları kıvrıktır (kampodaktili). Serebellum iricedir. Zeka ve psikomotor sorunlar çok hafiftir. Göbek kordonunda tek arter belirlenir.[3][4][5]

Kamptodaktili (camptodactyly): Fleksiyonda kalmış kıvrık parmak

Kaynakça
  1. Anastasio N, Ben-Omran T, Teebi, A, et al. Mutations in SCARF2 are responsible for van den Ende-Gupta syndrome. American Journal of Human Genetics, 87: 553-559, 2010
  2. Bedeschi MF, Colombo L, Mari F, et al. Unmasking of a recessive SCARF2 mutation by a 22q11.12 de novo deletion in a patient with Van den Ende-Gupta syndrome. Molecular Syndromology, 1: 239-245, 2010
  3. Patel N, Salih MA, Alshammari MJ, et al. Expanding the clinical spectrum andallelic heterogeneity in van den Ende- Gupta syndrome. (Letter) Clinical Genetics, 85: 492-494, 2014
  4. Carr CW, Carron JD, Lachman RS, Abdul-Rahman OA. Van Den Ende-Gupta syndrome: laryngeal abnormalities in two siblings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 2706-2711, 2007
  5. Ali R, Almureikhi M, Al-Musaifri F, et al. Further delineation of the van den Ende-Gupta syndrome. American Journal of Medical Genetics, 152A: 3095-3100, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.