Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinemi,[1] yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif[2] bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır. 

Özellikler

Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür.[3] Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.[3]

Abetalipoproteinemili bir hastada akantoz.

Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.[3] Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.[4]

Sunum

Belirtiler

Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir:

  • Büyüme-gelişme geriliği [5]
  • Steatore/Yağlı, pis kokulu soluk renkli dışkı[5][6]
  • Köpüklü dışkı[5]
  • Çıkıntılı karın
  • Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf
    Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, (Yaşa göre)
  • Kas güçsüzlüğü
  • Konuşma bozukluğu
  • Skolyoz (omurga eğriliği)
  • İlerleyici görme azalması
  • Denge ve koordinasyon sorunları

İşaretler

Tanı

Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur.[8] Tanı için genetik test gereklidir.

Kan yaymalarında akantoz görülür.[9] Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır.

Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır.

Genetik
Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

Tedavi

Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur.[4] E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir.  Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.

Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.

Kaynakça
  1. Bassen FA; Kornzweig AL (1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood. 5 (4). ss. 381-87. PMID 15411425. 4 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2016.
  2. Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (Nisan 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. 90 (4). ss. 453-7. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380.
  3. "Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference". 22 Aralık 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Şubat 2008.
  4. Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology. Cilt 103. ss. 295-305. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN 9780444518927. PMID 21827896.
  5. Hasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal. 31 (10). ss. 1169-71. PMID 20953537.
  6. Moutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (Mart 2011). "Hypocholesterolemia". Current vascular pharmacology. 9 (2). ss. 200-12. doi:10.2174/157016111794519354. PMID 20626336.
  7. Cooper RA; Durocher JR; Leslie MH (Temmuz 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. 60 (1). ss. 115-21. doi:10.1172/JCI108747. PMC 372349 $2. PMID 874076.
  8. Demircioğlu, F; Oren, H; Yilmaz, S; Arslan, N; Gürcü, O; Irken, G (Ağustos 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear". Pediatric blood & cancer. 45 (2). s. 237. doi:10.1002/pbc.20360. PMID 15765527.
  9. Ozsoylu, S (Jan–Feb 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia". The Turkish journal of pediatrics. 53 (1). s. 119. PMID 21534356.

Dış bağlantılar
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.