Gorlin-Cohen sendromu

Gorlin-Cohen sendromu (frontometaphyseal dysplasia), ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir.[1][2][3][4] 2 fenotipi vardır:[2][3][5][6]

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Frontometaphyseal dysplasia 1

X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:[2][3][5][6]

Kafa ve yüz bulguları: Kafatası eklemlerinde erken kapanma (kraniyosinostozis) görülür.  Foramen magnum normalden geniştir. Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Kaba bir yüz yapısı vardır. Kaş çıkıntıları yüksektir. Hipertelorizm belirgindir. Gözler çekiktir. Kalın ve basık bir burun sırtı bulunur.

Ağız bulguları: Damak oldukça çukurdur. Dişlerin bazıları oluşmamıştır, kalanlarda ise sürme aksamaları saptanır (oligodonti). Süt dişlerinin dökülmesi gecikir. Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon). Altçene kondili tam gelişememiştir (hipoplazi).

İskelet sistemi bulguları: Kürek kemikleri (skapula) kanatsı görünümdedir. Alt kaburgalar elbise askısı biçimindedir. Boyun omurları (servikal vertebra) kaynaşmış olabilir. Skolyoz belirgindir. Pelvis anomalileri saptanır. Femur ve tibia malformasyonları izlenir. Uzun kemiklerin diafizleri kondansedir. Dizlerin içe dönük olması (genu valgum), bilek eklemlerinde ve diz ekleminde kontraktürler saptanır. El parmakları uzundur (arachnodactyly), bazı kemiklerde kaynaşma olabilir. Ayaklar büyüktür. Ekstremitelerde kas azlığı görülür.

Öteki bulgular: Kalpte mitral kapak prolapsusu, trakea darlığı, cor pulmonale, hidronefroz ve hidroüreter saptanır. Kalçalarda ve omuzlarda aşırı kıllanma vardır. Zeka geriliği saptanır.

Frontometaphyseal dysplasia 2

Otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği vardır.Başlıca bulgular şunlardır:[2][3][5][6]

Kafa ve yüz bulguları: Kafa kemikleri kalındır. Alın kemiği ve kafa tabanı sklerotiktir. Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Kaş çıkıntıları belirgin, kaşlar kalındır. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Hipertelorizm belirgindir. Gözler aşağı çekiktir. Korneada matlaşma olabilir. Burun sırtı sığ ve yayvandır, ucu iridir. Filtrum kısa ve derindir. Yanaklar dolgun ve gamzelidir. Dış kulak yolu dardır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları izlenir.

Ağız bulguları: İnce üst dudak, çukur damak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Çok sayıda sürekli diş eksiktir (oligodonti).

Kalp-Damar bulguları: Kalp kapak anomalileri ile ductus arteriosus ve foramen ovale artıkları saptanır.

İskelet sistemi: Boyun omurları (servikal vertebrala) kaynaşmış olabilir. Skolyoz belirgindir. Pelvis anomalileri saptanır.  Uzun kemiklerin korteksleri kalındır; ayrıca, radius başı dislokasyonu, femur kondili anomalisi, metafiz ve epifiz malformasyonları saptanır. El ve ayak bileklerinde kısıtlanma izlenir.  El parmakları uzundur (arachnodactyly); ancak, parmak uçları kısa künttür. Bazı kemiklerde kaynaşma olabilir.  Parmak kemikleri silindiriktir. Parmak kemiklerinin oluşumu, eklemleşmeleri ve hareketleri sorunludur. Bir ya da birkaç parmak sürekli bükülmüş durumdadır (camptodactyly). Serçe parmak kıvrıktır (clinodactylia). Ayaklar çarpıktır (“club” ayak). Ayak kemiklerinde malformasyonlar saptanır.

Öteki bulgular: Larinks) ve trakea darlığı vardır.  Hastaların bazılarında aşırı kıllanma, sindirim sistemi sorunları, fıtıklar, kaburga malformasyonları, ürogenital sistem malformasyonları, deride keloid oluşumu, çizgili kas azlığı gibi bulgular görülebilir.

Kaynakça
  1. Superti-Furga A, Gimelli F. Fronto-metaphyseal dysplasia and the oto-palato-digital syndrome. Dysmorphic Clinical Genetics, 1:2-5, 1987
  2. Gorlin RJ, Cohen MM. Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118:487-494, 1969
  3. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head & Neck, Oxford University Press, New York, 2001
  4. Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407-422, 2000
  5. Morava E, Illés T, Weisenbach J, et al. Clinical and genetic heterogeneity in frontometaphyseal dysplasia: severe progressive scoliosis in two families. American Journal of Medical Genetics A, 116A:272-277, 2003
  6. Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.