Heimler sendromu

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:[1][2][3][4][5][6]

  • Heimler sendromu 1: İşitme sorunları vardır. Göz bulguları çok seyrek görülür. Tüm sürekli dişlerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanır (süt dişleri normaldir). Tırnaklarda enine ve derin çizgiler ile beyaz noktalar bulunur.
  • Heimler sendromu 2: İşitme sorunları vardır. Göz retina pigmentasyonu görülür. Sürekli dişlerde mine hipoplazisi, altçene kanin sonrası dişlerde hipoplazi, üstçene azı dişlerinde (2. ve 3.) hipoplazi saptanır. Üstçene molarlarda pulpa anomalisi (taurodontism) vardır. Başparmaklar kalıncadır. Tırnaklarda beyaz lekeler bulunur.


Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P. Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia, and nail abnormalities in sibs.  American Journal of Medical Genetics, 39: 192-195, 1991
  4. Tischkowitz M, Clenaghan C, Davies S. Amelogenesis imperfecta, sensorineural hearing loss, and Beau's lines: a second case report of Heimler's syndrome. Journal of Medical Genetics, 36: 941-943, 1999
  5. Pollak C, Floy M, Say B. Sensorineural hearing loss and enamel hypoplasia with subtle nail findings: another family with Heimler's syndrome. Clinical Dysmorphology, 12: 55-58, 2003
  6. Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.