Klippel-Trenaunay sendromu

Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay-Weber sendromu; angioosteohypertrophia), çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar.[1][2][3] Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.[4][5][6][7]

Bulgular
Nevus flammeus: Kapiller kan damarları malformasyonu nedeniyle görülen doğumsal kırmızı lekeler

Damarsal malformasyonlar oldukça baskındır;[1][2][3][8][9][10]

  • Bölgesel kapiller-venöz-lenfatik malformasyonlar (arteriovenöz fistüller)
  • Lenfatik ve venöz malformasyonlar (bacaklarda)
  • Varisler (özellikle çocukluk yaşlarında beliren derin ven trombozu ve tromboembolizm )
  • Deride doğumsal kırmızı (port-wine) plaklar (nevus flammeus)
  • Damak, dil ve farinkste angiomalar
  • Hemangiomalar (N.maxillaris trajesi, mesane)

Damar lezyonlarında sıvı akımı yavaştır. Etkilenen bölge kemiklerinde aşırı gelişme (özellikle bacak kemiklerinde) vardır; ayak başparmakları da iridir (başkaca parmak anomalileri de olabilir).[1][2][3][8][9][10]

Hastaların bir bölümünde, her iki çenede doğumsal irilik vardır (konjenital makrognati). Yüz asimetriktir. Dişler erken sürmeye başlar (prematüre dişler) ve çiğneme düzleemi bozuktur (maloklüzyon).[1][2][3][8] Bu bulgulara ek olarak deride kahverengi benler (nevus pigmentosus), plaket sayısı azlığı (trombositopeni), epileptiform ataklar ve tedavisi için kullanılan anti-epileptik ilaçlara bağlı dişeti büyümeleri, zeka geriliği görülebilir.[11] Wilms tümörü ve yemek borusu (özofagus) kanseri riski yüksektir.[1][2][3][8][9]

Ayırıcı tanı

Benzer bulgular içeren başlıca 3 sendrom daha vardır:[4]

Kaynakça
  1. Berry SA, Peterson C, Mize W, et al. Klippel-Trenaunay syndrome. American Journal of Medical Genetics, 79(4):319-326, 1998
  2. Jacob AG, Driscoll DJ, Shaughnessy WJ, et al. Klippel-Trénaunay syndrome: spectrum and management. Mayo Clinic Proceedings, 73(1):28-36, 1998
  3. Kihiczak GG, Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay syndrome: a multisystem disorder possibly resulting from a pathogenic gene for vascular and tissue overgrowth. International Journal of Dermatology, 45(8):883-890, 2006
  4. Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  5. Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
  6. Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005
  7. Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
  8. Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Annals of Plastic Surgery, 60(2):217–223, 2008
  9. Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics, 140A:2013–2038, 2006
  10. Gloviczki P, Driscoll DJ. Klippel-Trenaunay syndrome: current management. Phlebology, 22(6):291-298, 2007
  11. Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.