Kraniyoektodermal displazi

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] 4 fenotipi vardır:[4][5][6][7]

  • Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)
  • Cranioectodermal dysplasia 2
  • Cranioectodermal dysplasia 3
  • Cranioectodermal dysplasia 4

Tüm fenotiplerde değişen oranlarda fiziksel gelişme geriliği izlenir.[1][2][3][8]

Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)[1][2][3][6][7][8][9]
  • Kafatası (kranyum) bulguları: Dolikosefali belirgindir, kafatasının arka bölümü (oksiput) ve alın bombesi çıkıntılıdır. Saçlar seyrektir.
  • Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Retinal displazi bulgularına bağlı görme sorunları saptanır.
  • Yüz ve çene bulguları: Burun sırtı yayvandır. Yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Damak bombesi yüksektir (çukur damak). Dişlerde ilgili bulgular oldukça yoğundur: hipoplazi, küçük dişler (mikrodonti), dişler arasında geniş boşluklar (diastemalar), sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti), bazı dişler birbirine kaynaşması (füzyon) izlenir. Azı dişlerinde tüberkül malformasyonları görülür.
  • İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır. Ekstremitelerin uç (distal) kesimleri kısadır. Osteoporoz saptanır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.
  • Öteki bulgular: Böbreği küçülten patolojiler (nefronoftizi) nedeniyle ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) ortaya çıkar. Karaciğerde bağ dokusu artışı (fibrozis) olabilir. Deri gevşektir.

Cranioectodermal dysplasia 2[1][2][3][5][8]
  • Kafatası (kranyum) bulguları: Kranyum eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu asimetrik ya da yonca yaprağı biçiminde kafatası görülür. Dolikosefali belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlar seyrektir. Boyun kısadır ve lenf damarlarında genişleme saptanır.
  • Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Göz kapakları açıklığı azdır. Gözler çekiktir. Kaşlar ve kirpikler seyrektir.
  • Yüz ve çene bulguları: Yüz orta bölümünde gelişme yetersizdir (hipoplazi). Burun yayvan, yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Filtrum uzun,geniş ve siliktir. Üstçene küçük (mikrognati) ve geriye çekilmiş gibidir (retrognati). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Dişler küçük (mikrodonti) olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti). Bazı dişler birbirine kaynaşmış olabilir (füzyon).
  • İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kosta anomalileri vardır. Ekstremitelerde kısadır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.
  • Kalp bulguları: Hipertansiyon ve buna bağlı kalp hipertrofisi izlenir. Kalp kapak ve septum defektleri olabilir.
  • Öteki bulgular: Karaciğer patolojileri sonucu hiperbilirubinemi tablosu ortaya çıkar. Aksesuar dalak ve dalak büyümesi (splenomegali) olabilir. Böbreklerde kistler ve ilerleyici böbrek yetmezliği görülebilir. Deri gevşektir, vücut kılları seyrektir.

Cranioectodermal dysplasia 3[1][2][3][5][8]

Eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu kayık biçiminde asimetrik bir kafatası vardır. Deri gevşek ve kuru, saçlar ince ve seyrektir. Dişler hipoplazik ve küçük olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Toraks dar, ekstremitelerde kısadır. Eklemler gevşektir. Parmak anomalileri olabilir. İlerleyici böbrek yetmezliği gelişebilir.

Cranioectodermal dysplasia 4[1][2][3][5][8]

Retinitis pigmentosa’ya bağlı görme sorunları saptanır. Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Dişlerde (maksilla 1. azı, mandibular 1. premolarlar, kaninler) tüberkül malformasyonları saptanır. Restriktif akciğer hastalığı’na neden olan dar ve kısa bir toraks vardır. Kostalar kısa ve kalındır. Ekstremitelerde kısa, eklemler gevşektir. Leğen kemiği (pelvis) ekleminde yapısal bozukluk görülür. Parmak anomalileri olabilir. Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), böbrekte küçülme (nefronoftizi) ve ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) gelişebilir. Deri gevşektir.

Kaynakça
  1. Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. Lin AE, Traum AZ, Sahai I, et al. Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients. American Journal of Medical Genetics A, 161A(11):2762-2776, 2013
  4. Tamai S, Tojo M, Kamimaki T, et al. Intrafamilial phenotypic variations in cranioectodermal dysplasia: propositus with typical manifestations and her brother with perinatal death. (Letter) American Journal of Medical Genetics,107: 78-80, 2002
  5. Bredrup C, Saunier S, Oud MM, et al. Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR1 American Journal of Human Genetics,  89: 634-643, 2011
  6. Arts HH, Bongers EMHF, Mans DA, et al. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. Journal of Medical Genetics, 48: 390-395, 2011
  7. Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, et al. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 158A:2917–2924, 2012
  8. Fry AE, Klingenberg C, Matthes J, et al. Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2212-2215, 2009
  9. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, et al. Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. American Journal of Medical Genetics, 173A: 1364-1368, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.