Kromozom 12 (insan)

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
• COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
• HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
• LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
• MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
• MYO1A: myozin IA
• NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
• PAH: fenilalenin hidroksilaz
• PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
• PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)

Hastalıklar

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• kollajenopati
• ırsi hemorajik telangiektasia
• hipokondrogenez
• Kniest displazi
• olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
• metilmalonik asidemi
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• Noonan sendromu
• Parkinson hastalığı
• Fenilketonüri
• spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
• spondiloepifizal displazi geriliği
• spondiloperiferal displazi
• Stickler sendromu
• Stickler sendromu, COL2A1
• Tirozinemi