Liang-Wang sendromu

Liang-Wang sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1]

Kraniyofasiyal malformasyonlar ve kaba bir yüz yapısı vardır. Gözlerarası açıklık fazladır (hipertelorizm); strabismus ve nistagmus saptanır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi), Altdudak kalınıdır. Dişeti büyümeleri ve dil anomalileri saptanır. Aorta anevrizması vardır. Santral sinir sistemi malformasyonları nedenli hipotoni, ataksi ve tremor izlenir. A-grubu fenotipi olarak nitelenen hasta grubunda çok sayıda ek bulgu olmasına karşın, hasta sayısı çok azdır.[1][2]

Kaynakça

Liang L, Li X, Moutton S, et al. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes. Human Molecular Genetics, 28: 2937-2951, 2019
Sausbier M, Hu H, Arntz C, et al. Cerebellar ataxia and Purkinje cell dysfunction caused by Ca(2+)-activated K(+) channel deficiency. Proceedings of the National Academy of Sciences, 101: 9474-9478, 2004

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[:0-1] Liang L, Li X, Moutton S, et al. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes. Human Molecular Genetics, 28: 2937-2951, 2019

[2] Sausbier M, Hu H, Arntz C, et al. Cerebellar ataxia and Purkinje cell dysfunction caused by Ca(2+)-activated K(+) channel deficiency. Proceedings of the National Academy of Sciences, 101: 9474-9478, 2004