Malan sendromu

Malan sendromu, (Sotos sendromu 2), aşırı büyüme sendromları kümesinin üyesidir; olgularının çoğu spontan olarak ortaya çıkar, kalıtsal birkaç olgu vardır. Sotos sendromuna özgü tüm bulguların bir bölümü saptanır.[1][2] Kemik yaşı ileridir. Yaş aldıkça belirginleşen makrosefali ve garip yüz yapısının yanı sıra uzun-silindir biçiminde bir gövde, uzun bir yüz yapısı, uzun parmaklar (araknodaktili) saptanır (marfanoid izlenim). Göz bulgularından strabismus ve nistagmus’a ek olarak optik disk hipoplazisi görülür. Zeka düzeyi düşüktür, davranış bozuklukları gösterebilir. Tümör riski yoktur.[1][3]

Kaynakça

Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. American Journal of Human Genetics, 87(2):189–198, 2010
Klaassens M, Morrogh D, Rosser EM, et al. Malan syndrome: Sotoslike overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature. European Journal of Human Genetics, 23(5):610–615, 2015
Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[:0-1] Malan V, Rajan D, Thomas S, et al. Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. American Journal of Human Genetics, 87(2):189–198, 2010

[2] Klaassens M, Morrogh D, Rosser EM, et al. Malan syndrome: Sotoslike overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature. European Journal of Human Genetics, 23(5):610–615, 2015

[3] Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015