SLC24A5

SLC24A5 veya NCKX5, insanların doğal cilt rengini büyük ölçüde etkileyen SLC24A5 geni tarafından kodlanan proteindir.[1] NCKX5 proteini, potasyuma bağımlı sodyum/kalsiyum değiştirici ailesinin bir üyesidir. SLC24A5 genindeki 111. amino asitte gerçekleşen ve alanini treonine dönüştüren tek nükleotid polimorfizimi, cilt rengindeki farklılıklarla ilişkilendirilmektedir.[2]

SLC24A5 geninden türeyen treonin veya Ala111Thr alelinin (rs1426654 [3]), Avrupalıların Sahra altı Afrikalılara kıyasla daha açık tenli olmasında önemli rol oynadığı kanıtlanmıştır. Bu alelin Avrupalılar ve Batı Afrikalılar arasındaki ortalama cilt tonunu %25-%40 farklı gösterdiğine inanılmaktadır.[1][4] Avrupa'daki son seçimlere konu olan bu gen, Avrupa halklarında görülmektedir.[5][6][7]

İnsanlarda SLC24A5 geni, 21.1 pozisyonundaki kromozom 15'in uzun (q) kolunda bulunmaktadır.

Ten rengine etkisi
Ala111 alelinin (sarı) ve türetilmiş Ala111Thr alelinin (mavi) dünya genelinde dağılımı.

SLC24A5, Avrupalıların ten renginin açılmasında önemli rol oynamıştır. Genin pigmentasyondaki işlevi ilk kez zebra balığından keşfedilmiştir. Zebra balığının evcil hayvan mağazalarında satılan altın renkli çeşidinin oluşumunda kullanılan pozisyonel klonlamada bu genin etkili olduğu görülmüştür. Uluslararası HapMap Projesi'ndeki genetik veritabanı, "CEU" nüfusuyla gösterilen Avrupalılarda iki primer alel olduğu kanıtlamıştır. İki alel arasındaki tek fark, 111. amino asidi alaninden treonine dönüştüren ve "A111T" olarak adlandırılan nükleotittir.[1][8][9]

Türetilmiş treonin aleli (Ala111Thr; A111T veya Thr111 olarak da bilinir) Avrupalıların alellerinde %98.7 ila %100'ünde görülürken, bu genin mutasyona uğramamış hali Sahra Altı Afrikalılar, Doğu Asyalılar ve Amerika yerlilerinde %93 ile %100 arasında görülmektedir. Varyasyonun tek nükleotid polimorfizmi rs1426654 olarak adlandırılmaktadır. rs1426654, soy bilgisi veren işaretler sıralamasında 3011 tek nükleotid polimorfizmi arasında ikinci sıradadır. SLC24A5'teki bu tek değişiklik, Sahra altı Afrika ve Avrupalılar arasındaki cilt melanin indeksindeki farkı %25 ile %38 arasında değiştirmektedir.[1]

rs2470102 genindeki polimorfizm, Güney Asyalılardaki cilt pigmentasyonu bağımsız olarak etkilemektedir.[10]

Ayrıca Avrupalılarda görülen bu mutasyonunun CEU HapMap veri tabanındaki en sık görülen genetik varyasyon olduğu tespit edilmiştir. Bu durum, Avrupalılarda seleksiyonla yok olmamak için A111T mutasyonunun geliştiğini düşündürmektedir.[1] Bu alelin, temel besinlerden D vitaminini üretmek için gerekli güneş ışığına duyulan ihtiyaç sonucunda ortaya çıktığı sanılmaktadır. Güneş ışığından yoksun ve soğuk iklimlerde D vitamini bakımından zengin besinler bulunmamaktadır. Bu yüzden açık ten rengi hayatta kalmak için neredeyse bir gereksinimdir.[11]

Bilinen en eski treonin alel örneği Batı Gürcistan'daki Satsurblia Mağarası'nda bulunmuştur ve 13.000 yıl öncesine tarihlenmektedir.[12] Alel, Neolitik çağın başlangıcında Anadolu, Ukrayna ve İran'da görülmekteydi.[13][14]

Bu alel, adli araştırmalarda pigmentasyonu tahmin etmek için kullanılan HIrisplex DNA testinin parçasıdır.[15][16]

Ayrıca bakınız

Kaynakça
  1. "SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans". Science. 310 (5755): 1782-6. Aralık 2005.
  2. "SLC24A5 encodes a trans-Golgi network protein with potassium-dependent sodium-calcium exchange activity that regulates human epidermal melanogenesis". The Journal of Biological Chemistry. 283 (9): 5486-95. Şubat 2008.
  3. Reference SNP(refSNP) Cluster Report: rs1426654 **clinically associated** 5 Aralık 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.. Ncbi.nlm.nih.gov (2008-12-30). Retrieved on 2011-02-27.
  4. "Genetic evidence for the convergent evolution of light skin in Europeans and East Asians". Molecular Biology and Evolution. 24 (3): 710-22. Mart 2007. Diğer özet – Science Magazine.
  5. "The timing of pigmentation lightening in Europeans". Molecular Biology and Evolution. 30 (1): 24-35. Ocak 2013.
  6. "Population differences of two coding SNPs in pigmentation-related genes SLC24A5 and SLC45A2". International Journal of Legal Medicine. 121 (1): 36-9. Ocak 2007.
  7. "Skin color variation in Orang Asli tribes of Peninsular Malaysia". PLOS ONE. 7 (8): e42752. 2012.
  8. "Key gene 'controls skin colour'". Health. BBC News. 16 Aralık 2005. 19 Aralık 2005 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Ekim 2010.
  9. "Fish gene sheds light on human skin color variation". Penn State Live. Penn State University. 16 Aralık 2005. 21 Temmuz 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Ekim 2010.
  10. Prasad (20 Kasım 2016). "CCMB scientists unravel skin colour genetics of Indians". The Hindu (İngilizce). Erişim tarihi: 8 Kasım 2017.
  11. "The evolution of human skin coloration" (PDF). Journal of Human Evolution. 39 (1): 57-106. Temmuz 2000. 14 Ocak 2012 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 23 Temmuz 2020.
  12. "Upper Palaeolithic genomes reveal deep roots of modern Eurasians". Nature Communications (İngilizce). 6: 8912. Kasım 2015.
  13. "Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent". Science (İngilizce). 353 (6298): 499-503. Temmuz 2016.
  14. "The Neolithic Transition in the Baltic was Not Driven by Admixture with Early European Farmers". Current Biology (İngilizce). 27 (4): 576-582. Şubat 2017.
  15. "The HIrisPlex-S system for eye, hair and skin colour prediction from DNA: Introduction and forensic developmental validation". Forensic Science International. Genetics. 35: 123-135. Temmuz 2018. Diğer özet – Science Daily.
  16. "Building a Face, and a Case, on DNA". New York Times. 23 Şubat 2015. 25 Şubat 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Nisan 2019.

Dış bağlantılar
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.