Stromme sendromu

Stromme sendromu otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Mikrosefalinin yanı sıra göz, sindirim sistemi, kardiyovasküler sistem ve üriner sistem malformasyonları vardır. Bebek ölümleri sık görülür.[2][3]

Stromme sendromu: Mikrosefali, burun ve kulak bulguları

Hipertelorizm saptanır. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ve derindedir. Görme sorunlarına neden olan mikrokornea, iris koloboması, optik sinir hipoplazisi ve Peters anomalisi (korneada bulanıklaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar) ve katarakt belirlenir. Burun kısa, sırtı geniş ve yüksektir. Kulakların yerleşimi aşağıdadır. Ağız büyüktür; mikrognati ve yarık damak saptanır.[2][3][4]

Kalpte foramen ovale açıktır, kardiyomyopati bulguları vardır. İnce bağırsaklar dardır (atrezi) ve kıvrım kusurları gösterirler. Böbrek anomalileri arasında hidronefroz sık görülür. Hidrosefali, serebellum hipoplazisi ve corpus callosum eksikliği olmasına karşın yaşama tutunabilen hastaların çoğunda belirgin bir psikomotor patoloji görülmemiştir.[2][3][4]

Kaynakça
  1. Waters AM, Asfahani R, Carroll P, et al. The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes. Journal of Medical Genetics, 52: 147-156, 2015
  2. Filges I, Bruder E, Brandal K, et al. Stromme syndrome is a ciliary disorder caused by mutations in CENPF. Human Mutation, 37: 359-363, 2016
  3. Bellini C, Mazzella M, Arioni C, et al. 'Apple-peel' intestinal atresia, ocular anomalies, and microcephaly syndrome: brain magnetic resonance imaging study. American Journal of Medical Genetics, 110: 176-178, 2002
  4. Özkınay F, Atik, T, Işık, E, et al. A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation. American Journal of Medical Genetics, 173A: 1668-1672, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.