Vici sendromu

Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]

Normal kalp ve Dilate kardiyomyopati

Boy kısalığı genel gelişme geriliğinde bağlıdır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. İki gözde katarakt ve nistagmus saptanır. Albinizm belirgindir (göz, deri ve saç pigmentasyonu çok azdır). İşitme sorunlarından yakınırlar. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak ve yarık damak saptanır.[2]

Kalp yetmezliğine dek gidebilen sol ventrikül hipertrofisi ve dilate kardiyomyopati vardır. Timus hipoplazisi nedeniyle CD4+ lenfositlerin sayısı çok düşüktür. Serum immunoglobulin düzeyleri normalin çok altındadır. Aşırı duyarlılık testlerine tepki görülmez. Bağışıklık sistemi sorunları nedeniyle, yineleyen solunum sistemi enfeksiyonları, deri ve mukozaların mantar enfeksiyonları (kronik mukokütane candidiasis) ve virüs enfeksiyonları çok sık görülür; bebeklerin bir bölümü bu nedenle kaybedilmektedir.[4]

Corpus callosum yokluğu, serebellum vermisinin yetersizliği, beynin nöronal migrasyon ve beyin kabuğunda (korteks) lamelleşme bozukluğu (schizencephaly)[5] gibi malformasyonların etkisiyle beliren psikomotor gerilik ve bu nedenle ortaya çıkan hipotoni, duruş bozuklukları ile kas güçsüzlüğü (myopati) saptanır.  Epileptik ataklar sıktır.[6]

Kaynakça
  1. Said E, Soler D, Sewry C. Vici syndrome -a rapidly progressive neurodegenerative disorder with hypopigmentation, immunodeficiency and myopathic changes on muscle biopsy. American Journal of Medical Genetics, 158A: 440-444, 2012
  2. Ehmke N, Parvaneh N, Krawitz, P, et al. First description of a patient with Vici syndrome due to a mutation affecting the penultimate exon of EPG5 and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 164A: 3170-3175, 2014
  3. Cullup T, Kho AL, Dionisi-Vici C, et al. Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy. Nature Genetics, 45: 83-87, 2013
  4. Finocchi A, Angelino G, Cantarutti N, et al. Immunodeficiency in Vici syndrome: a heterogeneous phenotype. American Journal of Medical Genetics, 158A: 434-439, 2012
  5. Hiçdönmez T, Hamacıoğlu MK, Birgili B ve ark. Skizensefali ve Kitle Etkisi: Olgu Sunumu. Türk Nöroşirürji Dergisi, 14 (3): 178-180, 2004
  6. Maillard C, Cavallin M, Piquand, K, et al. Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused by EGP5 (sic) mutation. American Journal of Medical Genetics, 173A: 706-711, 2017
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.