Tourette sendromu
Tourette sendromu (veya Turet sendromu), aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.[5] Nörogelişimsel bozukluklar kategorisinde ele alınır. İsmini Fransız doktor Gilles de La Tourette'den alır. Beynin bazal ganglion denilen bölümündeki anormallikten kaynaklandığı düşünülmektedir (dopamin). Tikler birden ortaya çıkan, hızlı, yineleyici, ritmik olmayan, basmakalıp bir motor hareket ya da ses çıkarmadır. Karşı konulamaz bir deneyim olarak yaşanır. Ciddi formlarda iletişim ve yaşam kalitesi bozulabilir. Sık görülen tikler arasında kafa sallama, kaş-göz oynatma, göz kırpma, hayvan sesleri çıkarma, boyun çevirme, göz devirme, diş gıcırdatma, omuz oynatma, yüz buruşturma ve buna benzer yüz hareketleridir. Yaygın inanışın aksine tourette sendromu küfür etme hastalığı değildir. Koprolali denilen istem dışı küfür etme durumu Tourette sendromlu bireylerin çok küçük bir kısmını oluşturmaktadır. Bunların yanında kişide şu semptomlar da bulunabilir ekolali: karşısındakinin sözlerini sesli veya kendi kendine sessizce tekrar etme. Hastalığın belirtileri genellikle 5-6 yaşlarında ortaya çıkar. Ergenlikle beraber tikler artış gösterir. Çoğu vakada ergenlik döneminin sonuna doğru tiklerin sayısı ve şiddeti azalmakla beraber genellikle ömür boyu süren kronik bir hastalıktır. Bir kişinin Tourette sendromlu sayılabilmesi için en az iki motor (bedensel tik) bir vokal (ses tiki) tikinin olması ve bu tiklerin 18 yaşından önce başlamış olması gerekmektedir. Tikler yere ve duruma göre şekillenebilir. Örneğin çoğu kişide stres, yorgunluk, kaygı, heyecan, sinir ve panik olma durumlarında tiklerin sayısı ve şiddetinde yükselme olur veya bazı motivasyon gerektiren uğraşlarda tikler geçici süreliğine yok olabilir; örneğin spor yapmak, enstrüman çalmak, şarkı söylemek. Kanner'a göre bu kişilerin genel kişilikleri şu şekildedir: Fazla duyarlı, kolay heyecanlanan, huzursuz, sıkılan, alıngan, zeki ve bilinçli. ABD verilerine göre tourette sendromuna sahip bireylerin %75'ine yakını herhangi bir spor veya sanat dalıyla ilgilenmektedir.[6] ABD'de her sene 15 Mayıs - 15 Haziran tarihleri arasında ulusal çapta 20'ye yakın kentte ''Tourette Sendromu Farkındalık Ayı'' etkinlikleri (konser, yürüyüş, spor müsabakaları, gezi, yarışma vb) düzenlenerek tourette sendromuna dikkat çekilmektedir.
Tourette sendromu | |
---|---|
Diğer adlar | Tourette's sendromu, Tourette's bozukluğu, Gilles de la Tourette sendromu (GTS), kombine vokal ve çoklu motor tik bozukluğu [de la Tourette] |
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), Tourette sendromunun isim babası | |
Olağan başlangıcı | Genellikle çocuklukta[1] |
Uzmanlık | Pediyatri, nöroloji |
Belirtiler | Tikler[1] |
Süre | Uzun dönemli[2] |
Nedenleri | Çevresel etkilerle birlikte genetik yapı[2] |
Tanı | Kişinin yaşam öyküsüne ve semptomlarına göre[1] |
Tedavi | Eğitim, davranış terapisi[1][3] |
İlaç | Genellikle ilaçsız, bazen nöroleptikler ve noradrenerjikler[1] |
Prognoz | Ergenlikte gençlerde başlayan tiklerin kaybolmasında iyileşme gözlemlenmekte[2] |
Sıklık | %1 civarı[4] |
Tourette sendromu, günümüzde nadir bir sendrom olarak düşünülmemekle beraber çoğu durumda hafif tabir edilebilecek tikler görüldüğünden bazı durumlarda doğru tanı yapılamamaktadır. Tourette sendromu[7] obsesif kompulsif bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite gibi rahatsızlıklarla akrabalık göstermektedir ve birçok Tourette sendromlu kişi aynı zamanda bu rahatsızlıklara da sahiptir. Ayrıca Down sendromlu ve otizmli bireylerin tourette sendromuna yakalanma riski normal bireylere göre daha fazladır. Tourette sendromunun görülme sıklığı 10.000'de 4-5'tir ve erkeklerde kızlara oranla daha sık görülmektedir. Bilinen kesin bir tedavisi yoktur fakat tedaviye yardımcı ilaçlar, bazı terapi ve cerrahi müdahaleler mevcuttur. Şu an için Türkiye'de 2009 yılında Prof. Dr. Hakan Oruçkaptan kontrolünde Osman D. ve 2016'da Prof. Dr. Ahmet Hilmi Kaya kontrolünde Seyithan S. olmak üzere sadece iki hastaya cerrahi müdahale gerçekleşmiştir. Hastalara DBS (Derin Beyin Stimülasyonu - Beyin Pili) müdahalesi yapılmış ve büyük oranda tikler ortadan kaldırılmıştır.[6] İsveçli şarkıcı Basshunter Amerikalı şarkıcı James Durbin, Amerikalı piyanist Michael Wolff ingiliz piyanist Nick van Bloss, Amerikalı aktör Dash Mihok, Premier League'nde Everton forması giyen Amerikalı futbolcu Tim Howard, NBA basketbol oyuncusu Mahmoud Abdul-Rauf, Amerikalı motivasyonel konuşmacı Brad Cohen, İngiliz yazar Samuel Johnson'da da tourette sendromu hastalığı vardır. Ayrıca dünyaca ünlü bestekâr Mozart'ın da bu rahatsızlığa sahip olduğuna dair bulgular mevcuttur.
Akraba rahatsızlıklar
Kaynakça
- Stern JS (Ağustos 2018). "Tourette's syndrome and its borderland" (PDF). Pract Neurol (Historical review). 18 (4): 262-70. doi:10.1136/practneurol-2017-001755. PMID 29636375. 1 Aralık 2018 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 12 Haziran 2020.
- "Tourette syndrome fact sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 6 Temmuz 2018. 1 Aralık 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 30 Kasım 2018.
- Pringsheim T, Holler-Managan Y, Okun MS, ve diğerleri. (Mayıs 2019). "Comprehensive systematic review summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders". Neurology (Review). 92 (19): 907-15. doi:10.1212/WNL.0000000000007467. PMC 6537130 $2
|pmc=
değerini kontrol edin (yardım). PMID 31061209. - Hollis C, Pennant M, Cuenca J, et al. (January 2016). "Clinical effectiveness and patient perspectives of different treatment strategies for tics in children and adolescents with Tourette syndrome: a systematic review and qualitative analysis". Health Technology Assessment. Southampton (UK): NIHR Journals Library. 20 (4): 1–450. DOI:10.3310/hta20040. ISSN 1366-5278.
- "Arşivlenmiş kopya". 24 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Nisan 2016.
- "Arşivlenmiş kopya". 16 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Nisan 2016.
- "Arşivlenmiş kopya". 27 Nisan 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Nisan 2016.
Dış bağlantılar
- Curlie'de Tourette sendromu (DMOZ tabanlı)
- Tourette's Syndrome: minimizing confusion15 Mart 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Dr. Freeman has over 180 journal-published articles on PubMed.24 Temmuz 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Tourette syndrome: Newly diagnosed 24 Nisan 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.—a 3-hour video/slide presentation by John Walkup, MD,