Otizm

Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) [2] ayırır.[3] Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir.[4] Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır.[5] Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur.[6] Yakın dönem araştırmaları otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. Otizm vakalarının sayısı 1980’lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.[7]

Otizm
Nesneleri sürekli olarak üst üste koymak ya da bir hizaya getirmek otizm belirtisi sayılabilir[1]
Uzmanlık Psikiyatri, psikoloji 

Otizm beynin birçok kısmını etkiler ama bu etkinin nasıl geliştiği çok iyi anlaşılamamıştır. Ebeveynler genellikle çocuklarının yaşamının ilk iki yılında belirtileri fark eder. Erken davranışsal ya da kavrayışsal müdahaleler çocukların kendine bakabilme yetisi ile sosyal ve iletişimsel yetiler kazanmasına yardımcı olabilir. Otizm tanılı çocukların çok azı erişkin olduktan sonra bağımsız yaşamakta, bunlardan bir kısmı bunda başarılı olabilmektedir.[8] Bazılarının otizme bir çare aradığı, diğerlerinin de otizmin bir bozukluktan çok bir durum olduğuna inandığı bir otistik kültür ortaya çıkmıştır.[9]

Sınıflandırma

Otizm ilk belirtilerini bebeklik ya da çocukluk döneminde gösteren, ancak remisyon ya da relaps göstermeden düzenli seyir izleyen bir beyin gelişme bozukluğudur.[3] Bozulmalar beynin çeşitli sistemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanır.[10] Otizm, yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anormallikleri, aşırı kısıtlanmış ilgiler ve oldukça fazla tekrar eden davranışlarla tanımlanan beş yaygın gelişimsel bozukluktan (YGB) biridir.[3] Diğer dört YGB arasında Asperger sendromu, belirtiler ve olası nedenler açısından otizme en yakın olanıdır; Rett sendromu ve çocukluğun dezintegratif bozukluğunun çeşitli belirtileri ortaktır ama nedenleri farklı olabilir; başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) ise ölçütler daha belirgin bir bozukluğu göstermediğinde teşhis edilir.[11] Asperger bozukluğunda otizmin aksine dil gelişiminde önemli bir gecikme yoktur.[12] Otizmin terminolojisi şaşırtıcı olabilir. Otizm, Asperger sendromu ve YGB-BTA genellikle otistik spektrum bozuklukları (OSB) [13] ya da bazen otistik bozukluklar,[14] olarak adlandırılabilirken otizm sıklıkla otistik bozukluk, çocukluk otizmi, erken infantil otizmi ya da bebeklik otizmi olarak adlandırılır. Bu maddede otizm klasik otizm bozukluğu için kullanılmaktadır ancak bazı kaynaklar otizm tanımını OSB’den söz etmek için kullanır[15] ya da OSB ile YGB’yi bir tutar.[16] OSB, göz temasından kaçınmak gibi otizmi benzer kişisel özelliklere sahip olan ama OSB’si olduğu kesin olmayan geniş otizm fenotipinin bir alt kümesidir.[17]

Otizm; sessiz kalma, zekâ engelli olma, durmadan el çırpma ya da sallanma gibi ciddi bozukluklar gösteren bireylerden, etkin ama belirgin olarak sıra dışı sosyal yaklaşımlar gösteren, çok dar ilgi odakları olan ve laf ebesi, bilgiçlik taslayan iletişimi olan daha az bozukluk gösteren bireylere kadar çok geniş bir spektrumda kendini gösterir.[18] Bazen IQ eşiklerine [19] ya da bireyin gündelik hayatında ne kadar desteğe gereksinimi olduğuna göre sendrom düşük, orta ya da yüksek işlevli otizm olarak bölümlere ayrılır ancak ölçütleri belirlenmemiş olan bu bölümlemeler tartışmalıdır. Otizm bazen sendrom ve sendrom dışı olarak da ikiye ayrılabilir, belirti gösteren otizm genellikle ciddi veya şiddetli zekâ geriliği ya da tüberoz skleroz gibi fiziksel belirtileri olan doğuştan gelen sendromlarla bağlantılandırılır.[20] Asperger bozukluğu olan bireyler otizm bozukluğu olan bireylere göre kavrama alanında daha başarılı olsa da Asperger bozukluğu, yüksek işlevli otizm ve sendrom dışı otizmin çakışan noktaları çok açık değildir.[21]

Bazı araştırmalar, dil ve sosyal becerilerde ilerleyememe yerine on dört aylıktan sonra bu becerilerin kaybı ile otizm teşhisi konduğunu belirtmiştir. Bu fenomen için regresif otizm, kötüleyen otizm ve gelişimsel duraklama gibi çeşitli terimler kullanılmıştır. Bu ayrımın geçerliliği hâlâ tartışmalıdır; regresif otizmin özel bir alttip olması mümkündür.[22][23][24]

Özellikleri

Otizm tek bir belirtiden çok,bir dizi belirti ile fark edilir. Ana özellikleri sosyal etkileşim bozuklukları, iletişim bozuklukları, sınırlı ilgi ve yineleyici davranıştır. Atipik yemek yeme gibi diğer özelliklere sıklıkla rastlanır ama tanı koymak için gerekli değildir.[25] Otizmin belirtileri genel popülasyon içinde tek tek görülür ama patolojik şiddette belirtiler ile kişilik özelliklerini birbirinden kesin hatlarla ayıracak kadar yüksek oranda bağdaştırılamaz.[26]

Sosyal gelişim

Otizmi olan kişilerin sosyal bozuklukları vardır ve sıklıkla, çoğu insanın farkına varmadan sahip olduğu, diğer kişiler hakkındaki sezgilere sahip değildirler. Tanınmış otistik Temple Grandin, nörotipiklerin sosyal iletişimini anlayamama yetersizliğinden ötürü kendisini "Mars’ta bir antropolog gibi" hissettiğini söylemiştir.[27]

Sosyal bozukluklar çocukluğun erken dönemlerinde belirginleşir ve erişkinliğe doğru devam eder. Otizm tanılı bebekler sosyal uyaranlara daha az dikkat eder, başkalarına çok daha az bakar ve gülümser ve kendi adlarına çok az tepki verir. Otizm tanılı çocukların daha çarpıcı normal dışı sosyal davranışları da vardır; örneğin çok az göz teması kurar, ileriyi düşünen tavırlar gösterir ve başka bir kişinin eli ile oynayarak iletişim kurmaya çalışırlar.[24] Üç ile beş yaş arasındaki otism tanılı çocuklar başkalarına aniden yaklaşmak, duygulara karşılık vermek ve taklit etmek, konuşmadan iletişim kurmak ya da sıra ile bir şeyler yapmak gibi sosyal kavrayışları daha az sergilerler. Ancak, kendilerine bakan kişi ile bağ kurarlar.[28] Normalden biraz daha az güvenli bağlılık gösterirler ama bu özellik zekâ gelişimi daha fazla olan ya da daha az şiddetli OSB’si olan çocuklarda görülmez.[29] OSB’si olan daha büyük çocuklar ve erişkinler yüz ifadesi ve duygu tanıma testlerinde daha kötü sonuçlar alır.[30]

Yaygın inanışın aksine otizm tanılı çocuklar yalnız kalmayı tercih etmez. Otizmi olanlar için arkadaşlık kurmak ve sürdürmek zor olmaktadır. Ne kadar yalnız olduklarını, arkadaşlarının sayısı değil, arkadaşlıklarının kalitesi belirler.[31]

OSB’si olan bireylerdeki saldırganlık ve şiddet hakkında birçok hikâye anlatılır ama çok az sistematik araştırma bulunmaktadır. Eldeki sınırlı sayıdaki veri, zekâ geriliği olan çocuklarda otizmi saldırganlık, eşyalara zarar verme ve öfke nöbetleriyle ilişkilendirir. Dominick et al. OSB’si olan 67 çocuğun ebeveyniyle yaptığı mülakat sonucunda bu çocukların üçte ikisinin şiddetli öfke nöbetleri geçirdiğini ve üçte birinin geçmişinde saldırganlık vakaları olduğunu belirtmiştir. Öfke nöbetleri, geçmişinde dil öğrenme bozukluğu olan çocuklarda belirgin bir şekilde daha yaygındır.[32]

İletişim

Otizmi olanların üçte biri ile yarısı arasında bir kısmı gündelik iletişim gereksinimlerini karşılayacak kadar doğal konuşma becerisi geliştiremez.[33] İletişimdeki farklılıklar bir yaşından itibaren gözlemlenebilir. Bu farklılıklar, konuşmaya başlamadan önce anlamsız sesler çıkarmaya başlama döneminin gecikmesi, sıradışı el hareketleri, azalan heveslilik ve bakıcının sesine, senkronize olmayan tepkiler olarak sayılabilir. İki ve üç yaşından sonra otizm tanılı çocukların daha seyrek ve daha az farklı anlamsız sesler çıkardığı, sözcükler ve sözcük grupları söylediği, el hareketlerinin sözlerle daha az bağlantılı olduğu gözlemlenir. Otizm tanılı çocuklar daha az istekte bulunur ya da deneyimlerini paylaşır, çoğunlukla başkalarının sözlerini tekrar ederler (ekolali)[23][34] ya da kişi zamirlerini karıştırırlar.[35] İşlevsel bir konuşma için birleşik dikkat gerekli gibidir. Birleşik dikkat eksiklikleri OSB’li çocukların fark edilmesini sağlayabilir:[1] örneğin, işaret edilen nesne yerine işaret eden ele bakabilirler,[24][34] ve sürekli olarak yaşlarına uygun olarak deneyimleri hakkında "yorum yapmayı" ya da "paylaşmayı" başaramazlar.[1] Otizmli çocuklar hayalgücüne dayalı oyunlarda ve sembolleri dile çevirmede zorlanabilir.[23][34]

Birkaç çalışmada yüksek işlevli otizm tanılı 8-15 yaşındaki çocuklar kelime bilgisi ve heceleme gibi temel dil görevlerinde kişisel olarak eşleştirildikleri kontrol denekleri ile aynı performansı göstermiş, erişkinler ise daha iyi sonuç almıştır. Her iki otizmli grubu da, mecazi anlatım, anlama ve sonuç çıkarma gibi karmaşık dil görevlerinde kontrol gruplarına göre daha kötü sonuçlar almıştır. Genellikle insanlar başlangıçta temel dil yetilerine göre ölçüldüğü için bu araştırmalar otizmli bireylerle konuşan kişilerin çoğunlukla karşılarındakinin anlayabileceğinden fazla şey anlayacağını düşünebileceklerini göstermektedir.[36]

Yineleyici davranış
Oyuncaklarını düzenli bir hat üstünde dizen, otizmi olan küçük bir çocuk.

Otizm tanılı bireyler yineleyici ve sınırlı davranışın birçok türünü gösterirler. Bunlar Gözden Geçirilmiş Yineleyici Davranış Ölçeği’ne göre (İngilizce: Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) [37] şöyle sınıflandırılır:

  • Stereotipi el çırpma, kafa ve vücut sallama gibi amaçsız hareketlerdir.
  • Kompulsif davranış isteyerek yapılır ve nesneleri belirli bir düzende dizmek gibi rutin kuralları izler.
  • Tekdüzelik değişikliğe karşı direnç göstermektir; örneğin mobilyaların yer değiştirilmesine karşı çıkma ya da yaptığını yarıda kesmeye karşı çıkma gibi.
  • Rutin davranış günlük etkinlikleri her zaman aynı şekilde yapmaktır; örneğin aynı yemeklerin yenmesi ya da aynı giysilerin giyilmesi gibi. Bu davranış, tekdüzelik ile çok yakından ilgilidir ve bağımsız bir değerlendirme çalışması sonucu bu iki faktörün birleştirilmesi önerilmiştir.[38]
  • Sınırlı davranış ilgi ve etkinliklerde sınırlı olmaktır; örneğin tek bir televizyon programı ile ilgilenmek gibi.
  • Kendini yaralama kişiyi yaralayan ya da kendini ısırma gibi yaralayabilecek hareketleri içerir. Dominick et al., araştırmalarında OSB’si olan çocukların yaklaşık %30’unda kendini yaralama davranışlarından etkilendiğini belirtmiştir.[32]

Otizme özel yineleyici bir davranış yoktur ama yalnızca otizmde bu davranışlara çok sık rastlanır ve şiddetleri daha fazladır.[37]

Diğer belirtiler

Otizmli bireyler, tanı konmasına neden olmayan ama hem bireyi hem de ailesini etkileyen başka belirtiler de gösterebilir.[25] OSB’si olan bireylerin çok küçük bir kısmı, önemsiz bilgilerin ezberlenmesinden, otistik savantların olağanüstü yeteneklerine kadar değişen bir yelpazede sıradışı yetenekler sergiler.[39]

Algısal uyaranlara karşı alışılmadık tepkiler otizmli çocuklarda daha yaygın ve belirgindir ancak algısal belirtilerin otizmi diğer gelişim bozukluklarından ayırdığına dair yeterli kanıt bulunmamaktadır.[40] Bu tepkilere çocuklarda daha sık rastlanır: Otistik yetişkinlerde görülmemesine rağmen, otizm tanılı çocuklarda dokunarak algılama bozuklukları olduğunu gösteren birkaç çalışma vardır. Aynı çalışmalar otizm tanılı erişkinlerin karmaşık hafıza ve fikir yürütme konularında daha çok sorunları olduğunu göstermiştir; bu sorunlar yetişkinlerde daha belirgindir.[36] Çeşitli çalışmalar, kas güçsüzlüğü (hipotoni), kaba motor disfonksiyon (apraksi) ve parmak uçlarında yürüme gibi değişik motor bozukluklara rastlandığını göstermiştir; OSB’de şiddetli motor bozukluklar görülmez.[41]

Atipik yeme davranışı OSB’si olan çocukların dörtte üçünde görülür ve eskiden tanı koymada bir gösterge olarak kullanılırdı. Seçicilik en yaygın sorundur, ama yeme ritüelleri ve yemeği reddetmek gibi sorunlarda ortaya çıkabilir;[32] bunlar yetersiz beslenme ile sonuçlanmaz. Bazı otizm tanılı çocuklarda gastrointestinal (Gİ) semptomlar görülse de otizmli çocukların normalden daha fazla Gİ sorunları olduğunu destekleyecek yeterli basılı veri bulunmamaktadır;[42] çalışmalar çelişkili sonuçlar vermektedir ve Gİ sorunları ile OSB arasındaki bağlantı tam olarak belli değildir.[13]

Gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda uyku sorunlarının çok yaygın olduğu bilinmektedir, eldeki kanıtlara göre OSB’si olan çocukların daha da fazla uyku sorunu bulunduğu görülmüştür. Otizm tanılı çocuklar, uykuya dalmakta zorlanma, sık sık geceleri uyanma ve sabahları erken kalkma gibi sorunlarla karşı karşıya kalabilmektedirler. Dominick et al. OSB’si olan çocukların üçte ikisinin uyku sorunları olduğunu belirtmiştir.[32]

OSB’si olan çocukların ebeveynlerinin stres düzeyleri çok yüksektir.[43] OSB’si olan çocukların kardeşlerinin, OSB’den etkilenen kardeşe daha büyük ilgi beslediği ve daha az çatışma içine girdikleri belirtilmiştir. Bu kardeşler erişkin olduklarında kardeşlik ilişkilerinin zayıflaması ve olumsuz sağlık sorunları yaşama riskleri yüksektir.[44]

Nedenleri
Ana madde: Otizmin nedenleri
Delesyon (1), duplikasyon (2) ve inversiyon (3) otizm ile bağlantılı kromozom anomalileridir.[45]

Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir.[4] İkizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90’ınından fazlasını kalıtsallığın açıkladığını gösterir. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu ya da Angelman sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez ve OSB ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca OSB’ye yol açtığı da gösterilememiştir.[4] Çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. Çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür.[4] Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir.[46] Dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.[45]

Doğum kusurlarına yol açan faktörler olan ve otizm riski ile bağlantılı tüm teratojenlerin, gebe kalındıktan sonraki ilk sekiz hafta içinde etkilerinin görüldüğü bildirilmiştir. Bu sonuç, otizmin daha sonra başlama ihtimalini dışarıda tutmasa da otizmin gelişimin çok erken döneminde ortaya çıktığına dair çok güçlü bir kanıttır.[5] Çevresel nedenler ile ilgili kanıtlar bilimsel olarak bulunmasa da[6] detaylı araştırmalar yapılmaktadır.[47] Otizmin oluşmasına ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülen çevresel faktörler arasında bazı besinler, bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, solventler, Dizel egzoz gazı, PCBler, plastik ürünlerde kullanılan ftalatlar ve fenoller, pestisitler, bromine alev geciktiriciler, alkol, sigara içme, yasadışı uyuşturucular, ve aşılar bulunur.[7] Ebeveynler çocuklarındaki otistik belirtilerin ilk olarak rutin aşılanma sırasında farkına varsa da MMR aşısı anlaşmazlığı|MMR aşısı (kızamık, kızamıkçık, kabakulak aşısı) ve otizm arasında nedensel bağ bulunmadığını gösteren çok sayıda bilimsel kanıt bulunmaktadır.[48]

İşleyişi

Yaygın araştırmalara rağmen otizmin nasıl oluştuğu iyi anlaşılamamıştır. İşleyişi iki alana ayrılabilir: Otizm ile ilgili beyin yapıları ve süreçlerinin patofizyolojisi ve beyin yapıları ile davranışlar arasında bulunan nöropsikolojik bağlar.[10] Davranışların birçok patofizyolojisi olduğu görünmektedir.[26]

Patofizyoloji
Otizm beynin birçok bölümünü etkiler.

Otizmin beyin işlevsel sistemlerinin çoğunu ya da tümünü etkileyen gelişimsel faktörlerden kaynaklandığı,[49] ve beyin gelişimini bozduğu anlaşılmaktadır.[50]Nöroanatomik araştırmalar ve teratojenler ile olan bağlantılar, gebe kalındıktan kısa süre sonra beyin gelişimini değiştirmesinin otizmin işleyişinde önemli rol oynadığını göstermektedir.[5] Bu yerel anomali beyinde, çevresel faktörlerin de önemli derecede etkilediği bir dizi patolojik olguya yol açar.[51] Her ne kadar insan beyninin ana yapısı ile ilgili olsa da, hemen hemen tüm postmortem araştırmalar aynı zamanda zekâ geriliği olan bireylerde yapıldığından sonuç çıkarmak çok zordur.[50] Beyin ağırlığı, hacmi ve kafa çevresi otizli çocuklarda genelde daha büyüktür.[52] Patolojik erken aşırı büyümenin hücresel ve moleküler temelleri gibi aşırı büyümüş sinir sistemlerinin, otizmin karakteristik belirtilerinin sebebi olup olmadığı bilinmemektedir. Güncel varsayımlar şöyledir:

Bağışıklık sistemi ve sinir sistemi arasındaki etkileşimler embriyonik gelişimin başlarında başlar ve başarılı bir sinir sistemi gelişimi dengeli bir bağışıklık sistemi tepkisine bağlıdır. Otizmli çocuklarda kötü ayarlanmış bağışıklık tepkileri ile uyumlu çeşitli belirtiler olduğu, araştırmalarda belirtilmiştir. Sinir sisteminin gelişiminin kritik dönemlerinde anormal bağışıklık sistemi aktivitesinin OSB’nin bazı türlerinin işleyişinin bir parçası olabilmesi mümkündür.[56] OSB’den başka hastalıklarda görülen otoantikorlar patoloji ile bağlantılı değildir ve OSB’de her zaman bulunmazlar.[57] Dolayısıyla bağışıklık sistemi bozuklukları ile otizm arasındaki ilişki net değildir ve tartışma konusudur.[54]

Otizmde, özellikle kanda yüksek serotonin düzeyleri gibi çeşitli nörotransmitter anomalileri tespit edilmiştir. Bunların yapısal ya da davranışsal anormaliklere neden olup olmadığı belli değildir.[10] Ayrıca doğuştan metabolizma bozukluklarının bazıları otizm ile ilşkilidir ancak muhtemelen vakaların %5’inden azında rastlanır.[58]

Otizmin ayna nöron sistemi (ANS) teorisi, ANS’nin gelişimindeki bozuklukların taklide engel olduğunu ve otizmin ana özellikleri olan sosyal bozukluklara ve iletişim zorluklarına yol açtığını ileri sürer. ANS, bir hayvan bir eylemde bulunduğunda ya da kendi türünden bir hayvan aynı eylemi yaptığında işleyen bir sistemdir. ANS, başkalarının eylemlerinin, niyetlerinin ve duygularının somut simülasyonu yoluyla davranışlarını modellemeye olanak sağlayarak, bireyin başkalarını anlamasına yardımcı olabilir.[59] Bu varsayımı test eden birkaç çalışma, OSB’si olan bireylerin ANS bölgelerinde yapısal anormallikler olduğunu göstermiştir. Asperger sendromu olanlarda taklidin oluştuğu çekirdek devrede gecikme gibi bu anormalliklerin varlığıyla birlikte, OSB’li çocuklarda azalmış ANS aktivitesiyle belirtilerin şiddeti arasında bir bağıntı (korelasyon) olduğu gösterilmiştir.[60] Ancak, otistiklerin, ANS dışında bulunan birçok bölgelerinde de anormal beyin aktiviteleri bulunur [61] ve ANS teorisi otizm tanılı çocukların bir hedef ya da amaç içeren taklit görevlerindeki normal performanslarını açıklamaz.[62]

Otizmli erişkinler üzerinde 2008 yılında yapılan bir araştırma, sosyal ve duygusal yönlendirme ile ilgili geniş beyin ağı olan ön dikkat sisteminde işlevsel düzenin değiştiğini ama dikkati toplama ve hedefe yönelik düşünme ile ilgili arka dikkat sisteminin bozulmamış olduğunu göstermiştir.[63] 2008 yılına ait bir beyin görüntüleme araştırması, singulat girusta OSB’li bireylere özgü bir dizi sinyal bulunduğunu ortaya çıkardı.[64]

İşlevsel manyetik rezonans görüntüleme otizmin bağlantı azlığı teorisini destekleyen bazı kanıtlar sağlar.

Otizmin düşük bağlantı teorisi, otizmde üst düzey nöral bağlantıların ve senkronizasyonunun düşük işlevselliğinin bulunduğunu ve bunların yanı sıra alt düzey süreçlerin de fazlalığını varsayar.[65] Bu teoriyi destekleyen kanıtlar otistik bireyler üzerinde yapılan işlevsel sinir sistemi görüntüleme araştırmaları ile bulunmuştur.[36] Bir beyin dalgası araştırması da OSB’li erişkinlerin korteksinde yerel aşırı bağlantı olduğunu ve frontal lob ile korteksin diğer bölgeleri arasında zayıf işlevsel bağlantılar olduğunu göstermiştir.[66] Diğer kanıtlar, düşük bağlantıların korteksin her iki hemisferinde olduğunu ve otizmin assosiasyon korteksinin bir bozukluğu olduğunu gösterir.[67]

Nöropsikoloji

Otistik beyinler ve davranışlar arasındaki bağlantılar arasında iki ana bilişsel teori kategorisi önerilmiştir.

İlk kategori sosyal kavramada görülen eksikler üzerine yoğunlaşır. Aşırı sistemlilik varsayımına göre otistik bireyler sistematik davranışlarda bulunabilir yani içsel olaylarla başaçıkabilmek için içsel hareket kuralları geliştirebilir ama diğer faktörler tarafından oluşturulan olaylarla başaçıkabilmek için empati yapmakta daha az başarılıdırlar.[19] Bu varsayım aşırı erkek beyni teorisini genişletir. Bu teori, otizmin, psikometrik olarak empatiden çok sistematikte başarılı olan bireyler olarak tanımlanan erkek beyninin aşırı bir durumu olduğunu varsayar.[68] Bu da daha önceki zihin teorisi ile ilişkilidir. Zihin teorisi, otistik davranışın, bireyin zihinsel durumlarını kendisine ya da başkasına yükleme yetisinin olmamasından ortaya çıktığını varsayar. Zihin teorisi, başkalarının güdüleri hakkında yorum yürütme ile ilgili Sally ve Anne testine otistik çocukların verdiği atipik cevaplarla desteklenir [69] ve otizmin ayna nöron sistemi teorisi ile örtüşür.[60]

İkinci kategori sosyallik dışı ve genel süreçler üzerine yoğunlaşır. Kendini yönetme sistemi fonksiyon bozukluğu teorisi otistik davranışın esneklik, planlama ve diğer yönetsel fonksiyonlarda bulunan eksikliklerden kaynaklandığını varsayar. Teorinin güçlü yanı stereotipik davranışları ve sınırlı ilgiyi öngörmesidir;[70] zayıf yanı ise küçük otizmli çocuklarda yönetsel fonksiyon bozukluklarının bulunmamasıdır.[30] Zayıf merkezî tutarlılık teorisi, büyük resmi görmede sınırlı yeteneğin otizmin merkezî bozukluğunun temelinde yattığını varsayar. Teorinin kuvvetli bir yanı, otistik insanların performansındaki zirveleri ve özel yetenekleri öngörmesidir.[71] Bağlantılı bir teori olan genişlemiş algısal fonksiyon teorisi, daha çok otistik bireylerde yerel olarak yönlenmiş ve algısal işlemlerin üstünlüğü üzerine yoğunlaşır.[72] Bu teoriler otizmin düşük bağlantı teorisi ile örtüşür. İki kategori de kendi başına tatmin edici değildir; sosyal bilişim teorileri otizmin katı ve yineleyici davranışını kolayca açıklayamaz, sosyallik dışı teoriler de sosyal bozukluğu ve iletişim zorluklarını açıklamakta zorluk çeker.[73] Karşılaşılan bozuklukların çoğu üzerine kurulmuş birleşik bir teori daha yararlı olabilir.[9]

Tarama

OSD’si olan çocukların ebeveynlerinin yaklaşık yarısı çocuklarının sıradışı davranışlarını 18 aylıktan itibaren, yaklaşık beşte dördü de yaklaşık 24 aylıktan itibaren fark ederler.[22] Tedaviyi geciktirmek uzun süreli sonuçlarda etkili olacağından, aşağıdaki belirtilerden herhangi birini gösteren çocukların bir uzman tarafından zaman geçirmeden değerlendirilmesi gerekir:

  • 12 aylığa gelindiğinde çocuğun hiç gevelemeye başlamaması.
  • 12 aylığa gelindiğinde el işaretlerinin yokluğu (parmakla gösterme, el sallama, vb.)
  • 16 aylığa gelindiğinde tek bir kelime bile edilmemesi.
  • 24 aylığa gelindiğinde hiç kendiliğinden iki kelimelik konuşma olmaması (ekolali dışında.)
  • Herhangi bir yaşta dil ya da sosyal becerilerden herhangi birinin kaybı.[25]

American Academy of Pediatrics (Amerikan Pediatri Akademisi) tüm çocukların, 18 ve 24 aylık doktor muayeneleri sırasında otizme özel tarama testleri ile OSB için taranmasını önermektedir.[1] Buna karşılık UK National Screening Committee (Birleşik Krallık Ulusal Sağlık Taraması Komitesi), tarama araçlarının tamamen onaylanmadığı ve etkinlikleri için yeterli kanıt bulunmadığı için genel popülasyonda OSB taraması yapılmamasını önermektedir.[74] Tarama araçlarının arasında Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (Yürüme çağındaki bebeklerde otizm için değiştirilmiş kontrol listesi), Otistik Özellikler için Erken Tarama Anketi ve İlk Yıl Envanteri gibi araçlar bulunur. M-CHAT ve öncülü CHAT hakkındaki ilk veriler, 18-30 aylık çocuklarda, en iyi klinik ortamlarda kullanıldığını ve düşük hassasiyeti (çok yanlış negatif) ama iyi belirliliği (düşük yanlış pozitif) olduğunu göstermektedir.[22] Bir kültürün normlarına göre (örneğin göz teması normları), geliştirilmiş tarama araçları farklı bir kültürde kullanıldığında uygun olmayabilir.[75] Otizm için genetik tarama henüz pratik değildir.[76]

Tanı

Otizm tanısı, nedenine ya da işleyişine göre değil, davranışlara göre yapılmaktadır.[26][77] DSM-IV-TR’de otizmin toplamda en az altı belirti gösterdiği tanımlanır; bu belirtilerin en az ikisi sosyal etkileşimde nitel bozukluk, en az bir tanesi iletişimde nitel bozukluk ve en az bir tanesi de sınırlı ve yineleyici davranış olmalıdır. Örnek belirtiler arasında, sosyal ve duygusal karşılıklılık eksikliği, dilin stereotipik ve yineleyici kullanımı ya da idiosinkratik (kişiye özgü) dil kullanımı ve nesnelerin parçaları ile ısrarlı olarak ilgilenme bulunur. Sosyal etkileşimde, sosyal iletişimde kullanılan dilde ya da sembolik ve hayalî oyunlarda görülen anormallikler ve gecikmelerin ortaya çıkışı üç yaşından önce olmalıdır. Ne Rett sendromu ne de çocukluğun dezintegratif bozukluğu bu belirtileri daha iyi açıklamamalıdır.[78] ICD-10 hemen hemen aynı tanımlamayı kullanır.[3]

Tanı koymak için çeşitli araçlar bulunur. Bunlardan, otizm araştırmasında sıklıkla kullanılan ikisi ebeveyn ile görüşmeden oluşan Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş (ADI-R) ve çocuk ile etkileşim ve gözlemi içeren Otizm Tanı Gözlem Ölçeğidir. Çocukluk Otizmini Derecelendirme Ölçeği (CARS) klinik ortamlarda çocuğu gözlemlemeyi temel alır ve otizmin şiddetini belirlemek için yaygın olarak kullanılır.[24]

Çocuk doktoru genellikle çocuğun gelişim tarihçesini alarak ve çocuğu fiziksel muayeneden geçirerek bir ön inceleme yapar. Eğer izin verilirse, tanı ve değerlendirmeler OSB uzmanlarının yardımıyla yapılır. Bunun için standart araçlar kullanılarak bilişsel, iletişimsel, ailevi ve diğer faktörler değerlendirilir ve gözlemlenir, ayrıca bağlantılı tıbbi durumlar göz önüne alınır. Bu aşamada OSB için ayırıcı tanı, ayrıca zekâ geriliği, duyma kaybı ve Landau-Kleffner sendromu gibi bir gelişimsel dil bozukluğunu da içermelidir.[79][80] OSB için bazen 14 aylık iken tanı konabilir ama tanı ilk üç yaş için giderek daha kararlı olur. Yani bir yaşında OSB tanı kriterlerine uyan bir çocuğun, üç yaşında bu kriterlere uyan bir çocuğa göre yaşamının ileriki dönemlerinde bu belirtileri göstermeme olasılığı daha fazladır.[22] Birleşik Krallık’ta National Autism Plan for Children (Çocuklar İçin Ulusal Otizm Planı) ilk şikâyetlerden itibaren tanının konması ve değerlendirme için en çok 30 hafta süreyi önerir ama uygulamada çok az vaka bu kadar hızlı değerlendirilebilir.[79] ABD’de 2006 yılında yapılan bir araştırma bir uzman tarafından yapılan ilk değerlendirmenin ortalama 48 aylık iken yapıldığını ve resmî OSB tanısının ortalama 61 aylık iken, yani ortalamada 13 aylık bir fark ile konulduğunu göstermektedir. Bu süreler önerilen sürelerin çok üzerindedir.[81]

Medikal genetik değerlendirmeler, özellikle diğer belirtiler genetik bir neden olduğuna işaret ediyorsa, OSB tanısı konduktan sonra sıklıkla yapılır.[82] Her ne kadar genetik teknoloji, klinik genetikçilerin vakaların tahmini %40’ını genetik nedenlere bağlamasına olanak verse de,[83] ABD ve Birleşik Krallık’ta fikir birliği yönergeleri yüksek çözünürlüklü kromozom ve frajil X testi ile sınırlıdır.[82] Yeni genetik testler ortaya çıktıkça, çeşitli etik, yasal ve sosyal sorunlar ortaya çıkacaktır. Otizmin genetik karmaşıklığı göz önüne alındığında, testlerin piyasaya çıkması, bu test sonuçlarının nasıl kullanılacağının anlaşılmasından önce olacaktır.[76] Metabolik ve sinir sistemi görüntüleme testleri bazen yararlı olur ama rutin olarak kullanılmazlar.[82]

Marjinal vakalarda, otizm varken tanı konulamaması ya da yanlışlıkla otizm tanısı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Son zamanlarda artan OSB vakalarının nedeni de tanı uygulamalarında yapılan değişikliklerdir. İlaç ile tedavi seçeneklerinin tanınırlığının artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının konmasını teşvik etmiş, dolayısıyla da belirgin olmayan belirtileri olan çocuklara da otizm tanısı konmuştur. Buna karşın, tarama ve tanı koymanın maliyeti ve bunun karşılanmasının zorluğu tanı konmasını geciktirmekte ve engellemektedir.[84] Görme kaybı olanlarda otizm tanısı koymak oldukça zor olmaktadır çünkü hem tanı kriterlerinin bir kısmı görme ile ilgilidir hem de yaygın körlük belirtileri ile otizm belirtilerinin bazıları örtüşür.[85]

Psikopatolojiler

Otizm ile birlikte hasta üzerinde oluşan çeşitli psikopatolojiler şunlardır:

  • Aleksitimi (duygu körlüğü): Duygu algılama zaafı fazladır.
  • Dikkat: dış uyarılardan kaynaklanan dürtüsellik ve hiperaktivite
  • Kromozom: kromozom anormallikleri vardır.
  • Depresyon, Fobik bozukluklar, post-travmatik stres bozuklukları, OKB'ler, yemek yeme bozuklukları, uykusuzluk gibi çeşitli ek sorunlar hastada yaygın olabilir. Burada erken tanı çok önemli kılmaktadır.
  • Epilepsi, bu durum kendiliğinden defalarca bilinmeyen bir nedenle değil, en az iki nöbet meydana geldiğinde anlaşılır.
  • Frajil-X sendromu:
  • Öğrenme bozukluğu, özel beceri ve açıkları ile karakterize bir nöropsikolojik sendromu.
  • Prosopagnosia (yüz körlüğü): hasta tanıma zorluğu ile karşı karşıyadır. Buna gördüğü bireyleri tanıma zorluğu çeken otistik bireylerde ilave edilebilir.
  • Tourette sendromu Tic görünümü ile karakterize bir nöropsikiyatrik durumdur.
  • Tuberoskleroz ve malformasyonlar ve beyin, deri değişiklikleri tümörleri genellikle iyi huylu tümörler diğer organ sistemleri ile ilişkili sık epileptik nöbetler ve zihinsel engelli tarafından klinik olarak karakterize genetik bir hastalıktır.

Başa çıkma

Tedavinin ana amaçları, ilgili bozuklukları ve ailenin çektiği sıkıntıyı azaltmak ve yaşam kalitesi ile işlevsel bağımsızlığı artırmaktır. En iyi tedavi yöntemi diye bir şey yoktur ve genellikle tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iş yetileri kazanabilmesine yardımcı olur [13] ve sıklıkla işlevselliği artırır, belirtilerin şiddetini ve uyumsuz davranışları azaltır.[86] İki ile üç yaş arasında müdahale etmenin çok önemli olduğu iddiaları [87] kanıtlanamamıştır.[88] Geçerli yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunur.[13] Eğitsel müdahalelerin çocuklar üzerinde biraz etkili olduğu görülmüştür, yoğun uygulamalı davranış analizi tedavisinin okulöncesi çocuklarda toptan işlevliliği artırdığı gösterilmiştir [89] ve küçük çocukların entelektüel performanslarını geliştirmek için yararlıdır.[86] Erişkinler için uygulanan programların etkinliği üzerine yapılmış olan sınırlı araştırmalar farklı sonuçlar gösterir.[90]

OSB ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanılmaktadır.[91] ABD’de OSB tanısı konan çocuklardan yarısından fazlasına psikotrop ilaçlar ya da antikonvulsanlar reçete ile verilmektedir, bunların arasında en yaygın ilaç sınıfları antidepresanlar, stimülanlar ve antipsikotiklerdir.[92] Antipsikotiklerin dışında,[93] OSB’li erişkinler ve yeniyetmeler için ilaç tedavilerinin etkinliği ve güvenliği üzerine yetersiz sayıda güvenilir araştırma bulunmaktadır.[94] OSB’li bir kişi ilaçlara atipik tepkiler verebilir, ilaçların ters etkisi olabilir ve bilinen hiçbir ilaç otizmin ana belirtileri olan sosyal ve iletişimsel bozuklukları dindirmez.[16][95]

Birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da, bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir.[30][96][97] Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır.[31] Hizmet sağlayıcıları için bilimsel kanıtların, tedavi programı pazarlama, eğitimi sağlama ve ebeveyn istekleri kadar önemli olmadığı görülmektedir.[98] Melatonin gibi birçok alternatif tedavi yönteminin, yalnızca hafif ters etkileri olsa da[99] 2008 yılında yapılan bir araştırmada kazein kullanılmayan diyetin otistik çocuklarda önemli ölçüde kemiklerin ince olmasına neden olduğu bulunmuştur,[100] ve yanlış yapılan bir keleyşın terapisi sonucu 2005 yılında beş yaşında bir otistik çocuk ölmüştür.[101]

Otizm tedavisi pahalıdır ve doğrudan olmayan maliyet oldukça yüksektir. ABD’de yapılan bir çalışma 2000 yılında doğmuş birisi için yaklaşık %10 tıbbi bakım, %30 fazladan eğitim ve %60 kayıp ekonomik verimlilik ile ortalama masrafın 3,2 milyon ABD doları olduğunu göstermiştir.[102] Kamu destekli programlar genellikle herhangi bir çocuk için yetersiz kalmakta ya da uygun olmamakta, tıbbi ya da terapi içerikli masraflar aileler için ekonomik sorunlara neden olmaktadır.;[103] ABD’de 2008 yılında yapılan bir çalışma OSB’li çocukları olan ailelerin yıllık gelirinde ortalama %14’lük bir kayıp olduğunu göstermiştir.[104] Çocukluk döneminden sonra karşılaşılan ana konular ise, evde bakım, iş eğitimi ve yerleştirme, cinsellik, sosyal yetiler ve miras planlamasıdır.[97]

Prognoz

Otizmin çaresi yoktur.[13] Çocuklar bazen yoğun bakımdan sonra, bazen bakım görmeden düzelebilmektedir ama bunun ne kadar sıklıkta olduğu bilinmemektedir.[86] Otistik birçok çocuğun sosyal desteği, anlamlı ilişkileri, gelecekte iş olanakları yoktur ve kendi geleceklerini şekillendiremezler.[31] Her ne kadar ana zorluklar kalsa da çocukluk ilerledikçe belirtiler ara sıra daha az şiddetli hâle gelir.[88] Az sayıda yüksek kaliteli araştırma uzun dönem prognoz üzerinedir. Bazı erişkinler iletişim yetilerinde mütevazı oranda gelişme gösterir, ama bir kısmı da kötüleşir; orta yaştan sonraki otizm üzerine hiçbir araştırma yapılmamıştır.[105] Altı yaşından önce dil yetisine ulaşma, IQ’su 50’nin üzerinde olma ve iş yetisi edinme, ilerisi için daha iyi sonuçlar verebilmektedir; ama şiddetli otizmi olanların bağımsız yaşamaları pek mümkün değildir.[106] Birleşik Krallık’ta 2004 yılında yapılan bir araştırmada, 1980 yılından önce otizm tanısı konmuş ve IQ’su 50’nin üzerinde olan 68 erişkinin %12’sinin önemli bir bağımsızlık kazandığını, %10’unun arkadaşları olduğunu, çalıştığını ama biraz desteğe ihtiyacı olduğunu, %19’unun biraz bağımsız olduğunu ama genellikle evde yaşadığını ve gündelik yaşamında önemli desteğe ve bakıma ihtiyacı olduğunu, %46’sının OSB üzerine uzmanlaşmış kurumlarda kaldığını ve çok sınırlı otonomileri olup önemli ölçüde destek gördüğünü ve %12’sinin de hastanede bakım altında olduğunu göstermiştir.[8] İsveç’te 78 erişkin üzerinde 2005 yılında yapılan ve düşük IQ’sü olanların da bulunduğu araştırmada daha kötü bir prognoz çıkmıştır; örneğin yalnızca %4'ün bağımsızlığını kazanabildiği görülmüştür.[107] Kanada’da 2008 yılında okulöncesi dönemde otizm tanısı konmuş 48 genç erişkin üzerinde yapılan araştırma sonucunda, zayıf (%46), orta (%32), iyi (%17) ve çok iyi(%4) olarak çıkmış; yalnızca %56’sının genellikle gönüllü ya da yarı zamanlı işe girdiği görülmüştür.[108] Tanı uygulamalarında değişiklikler ve etkin erken müdahalenin artan kullanılabilirliği bu araştırmaların sonuçlarının yakın zamanda tanı konmuş çocuklar için de geçerli olup olmayacağına açıklık getirmemektedir.[7]

Epidemiyoloji
ABD’de bildirilen otizm vakalarının sayısı 1996-2005 arasında önemli ölçüde artış göstermektedir. Otizmin prevalansından kaynaklanan büyümenin ne olduğu bilinmemektedir.

En güncel araştırmalar otizmin prevalansını 1.000 kişiye 1-2, OSB’nin prevalansını da 1.000 kişiye 6 kadar tahmin etmektedir.;[7] yetersiz veri nedeniyle, bu rakamlar OSB’nin gerçek prevalansını az tahmin etmiş olabilir.[82] YGB-BTA OSB’nin büyük çoğunluğunu oluşturur, Asperger sendromu yaklaşık 1.000 kişi için 0,3 kadardır ve diğer OSB türleri oldukça ender görülür.[109] Bildirilen otizm vakaları 1990’larda ve 2000’lerin başında oldukça önemli oranda artış gösterdi. Bu artışın nedeni büyük oranda tanı uygulamalarında, başvurulan modellerde, hizmetlerin ulaşılabilirliğinde, tanı yaşında ve kamu bilincinde olan değişikliklere yorulabilir,[110] yine de şu anda tanımlanamamış çevresel faktörler göz ardı edilmemelidir.[6] Aynı dönemde otizmin prevalansının artıp artmadığı bilinmemektedir. Prevalanstaki bir artış, genetik üzerine yoğunlaşmaktan çok çevresel faktörleri değiştirmek için daha çok dikkat edilmesi gerektiğini gösterecektir.[47]

Otizm riski, çeşitli prenatal ve perinatal faktörlerle bağlantılıdır. Risk faktörleri üzerine 2007 yılında yapılan bir araştırmada, ilerlemiş annelik yaşı, ilerlemiş babalık yaşı ve annenin Avrupa ile Kuzey Amerika dışında doğmuş olması gibi ebeveyn özellikleri ile de bağlantılar bulunmuştur. Ayrıca düşük doğum ağırlığı, kısa gebelik süresi ve doğum sırasında hipoksi gibi doğuma bağlı faktörlerin de bağlantısı olduğu görülmüştür.[111]

Otizm çeşitli diğer durumlarla da bağlantılıdır:

  • Genetik bozukluklar: Otizm vakalarının yaklaşık %10-15’inin nedeni tanımlanabilir Mendel (tek gen) mutasyonu, kromozom anomalileri ya da diğer genetik sendromlardır [112] ve OSB çeşitli genetik bozukluklarla bağlantılıdır.[113]
  • Zekâ geriliği: Büyük Britanya’da 2001 yılında 26 otistik çocuk üzerinde yapılan bir araştırma, %30’unun zekâsının normal düzeyde (IQ’su 70'in üzerinde) olduğunu, %50’sinin orta derece zekâ geriliğine, %20’sinin de aşırı zekâ geriliğine (IQ’su 35’in altında) sahip olduğunu göstermiştir. Otizm dışındaki OSB için bu bağlantı daha zayıftır: Aynı çalışma YGB-BTA ya da Asperger sendromu olan 65 çocuğun yaklaşık %94’ünün normal zekâ düzeyine sahip olduğunu göstermiştir.[114]
  • Erkeklik: Erkek çocukların otizme yakalanma riski kız çocuklardan daha yüksektir. OSB cinsiyet oranı ortalama 4,3/1’dir ve bilişsel bozuklukla büyük değişiklik gösterir: zekâ geriliğinde 2/1, zekâ geriliği olmadığında ise 5,5/1’dir.[7]
  • Epilepsi: Bu durum, yaşa, bilişsel düzeye ve dil bozukluğunun türüne göre çeşitlilik arz eder.[115]
  • Çeşitli metabolik bozukluklar, fenilketonüri gibi, otistik belirtilerle bağlantılıdır.[58]

Tarihçe

Otizmin adı konmadan çok önce otistik semptomlar ve tedavisi tanımlanmıştır. Martin Luther’in eserlerinde şiddetli derecede otistik olabilecek olan 12 yaşında bir erkek çocuğun öyküsü vardır.[116] Luther’in yazıcısı Johannes Mathesius’a göre Luther çocuğun şeytan tarafından ruhuna girilmiş, ruhsuz bir et parçası olduğunu düşünmüş ve boğulmasını önermiştir.[117] 1798’de yakalanmış yabani bir çocuk olan Aveyronlu Victor, otizmin çeşitli belirtilerini göstermiştir; tıp öğrencisi Jean Itard, sosyal bağlar kurmasına ve taklit yoluyla konuşmasını sağlamaya yarayan davranışsal bir programla çocuğu tedavi etmiştir.[118]

Neo-Latin autismus sözcüğü İsviçreli psikiyatr Eugen Bleuler tarafından şizofreninin belirtilerini tanımlarken 1910 yılında türetilmiştir. Bleuler sözcüğü Yunanca autos (αὐτός, kendi anlamında) sözcüğünden türetmiş ve kişinin kendisine olan hastalıklı hayranlığı anlamında kullanmıştır: "Dışarıdan gelen herhangi bir etkinin dayanılmaz bir rahatsızlık vermesine karşın hastanın fantezilerine otistik çekilmesi."[119]

Otizm sözcüğü günümüzdeki anlamında ilk defa 1938 yılında Viyana Üniversite Hastanesi’nden Hans Asperger tarafından çocuk psikolojisi üzerine verdiği Almanca bir derste Bleuler’in "otistik psikopatlar" terminolojisi ile kullanılmıştır.[120] Asperger, günümüzde Asperger sendromu olarak bilinen bir OSB türünü araştırıyordu, ancak bu sendrom çeşitli nedenlerden ötürü 1981’e kadar ayrı bir tanı olarak tanınmamıştır.[118] Johns Hopkins Hastanesi’nden Leo Kanner 1943 yılında çarpıcı davranışsal benzerlikler gösteren 11 çocuk hakkında yazdığı raporunda ilk olarak erken infantil otizm terimini kullanmıştır.[35] Kanner’in ilk makalesinde tanımlanan, özellikle "otistik yalnızlık" ve "tekdüzelikte ısrar" gibi özelliklerin hemen hemen tümü hâlâ otistik spektrum bozukluklarının tipik özellikleri olarak görülmektedir.[73] Kanner’in, terimi Asperger’den bağımsız olarak kullanıp kullanmadığı bilinmemektedir.[121]

Kanner'in otizm sözcüğünü tekrar kullanması yıllarca "infantil şizofreni" gibi terminoloji karmaşasına yol açtı ve 20. yüzyılın ortalarında çocuk psikiyatrisinin anne yoksunluğu üzerine yoğunlaşması, otizmin, "buzdolabı annelere" çocuğun tepkisi olduğu gibi yanlış kanılara yol açtı. 1960’ların sonundan başlayarak otizmin, yaşam boyu sürdüğünü, zekâ geriliği, şizofreni ve diğer gelişimsel bozukluklardan farkını ve ebeveynleri aktif terapi programlarına katmanın getirdiği faydaları göstererek ayrı bir sendrom olduğu kabul edildi.[122] 1970'lerin ortalarına kadar otizmde genetiğin rolü üzerine çok az kanıt bulunmaktaydı ancak günümüzde otizmin tüm psikiyatrik durumlar içinde en kalıtsal olanı olduğu düşünülmektedir.[123] Ebeveyn organizasyonlarının ortaya çıkışı ve çocukluk OSB’si hakkındaki sosyal stigmanın yıkılması ile birlikte OSB’nin etkileri, sınırları ve tedavisi hakkında görüşler büyük ölçüde etkilenmiştir.[118] Genel Ağ, otistik bireylere başa çıkmakta zorlandıkları sözsüz işaretlerden ve duygusal paylaşımdan bağımsız olarak çevrimiçi topluluklara katılmalarına ve uzaktan çalışmalarına yardımcı olmuştur.[124] Otizmin sosyolojik ve kültürel yönleri gelişmiştir; topluluk içinde bazıları bir çare aramakta, diğerleri ise otizmin varolmanın yalnızca başka bir yolu olduğuna inanmaktadır.[9][125]

Kaynakça
  1. Johnson CP, Myers SM, Council on Children with Disabilities (2007). "Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders". Pediatrics. 120 (5). ss. 1183-215. doi:10.1542/peds.2007-2361. PMID 17967920. 8 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. Diğer özet – AAP (29 Ekim 2007). (İngilizce)
  2. "OTİSTİK SPEKTRUM BOZUKLUĞU (OSB) VE CO-MORBIDITY (EŞLİK EDEN DURUMLAR) Dr.Ruther Van Der Gaag, ACKJON Üniversitesi Tıp Merkezi, Hollanda". 3 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008.
  3. Dünya Sağlık Örgütü - WHO (2006). "F84. Pervasive developmental disorders". International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (10th ed. (ICD-10) bas.). Erişim tarihi: 25 Haziran 2007. (İngilizce)
  4. Abrahams BS, Geschwind DH (2008). "Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology". Nat Rev Genet. 9 (5). ss. 341-55. doi:10.1038/nrg2346. PMID 18414403. (İngilizce)
  5. Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM (2005). "The teratology of autism". Int J Dev Neurosci. 23 (2–3). ss. 189-99. doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001. PMID 15749245. (İngilizce)
  6. Rutter M (2005). "Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning". Acta Paediatr. 94 (1). ss. 2-15. PMID 15858952. (İngilizce)
  7. Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J; ve diğerleri. (2007). "The epidemiology of autism spectrum disorders". Annu Rev Public Health. Cilt 28. ss. 235-58. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287. (İngilizce)
  8. Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M (2004). "Adult outcome for children with autism". J Child Psychol Psychiatry. 45 (2). ss. 212-29. doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x. PMID 14982237. (İngilizce)
  9. Rajendran G, Mitchell P (2007). "Cognitive theories of autism". Dev Rev. 27 (2). ss. 224-60. doi:10.1016/j.dr.2007.02.001. (İngilizce)
  10. Penn HE (2006). "Neurobiological correlates of autism: a review of recent research". Child Neuropsychol. 12 (1). ss. 57-79. doi:10.1080/09297040500253546. PMID 16484102. (İngilizce)
  11. Lord C, Cook EH, Leventhal BL, Amaral DG (2000). "Autism spectrum disorders". Neuron. 28 (2). ss. 355-63. doi:10.1016/S0896-6273(00)00115-X. PMID 11144346. (İngilizce)
  12. American Psychiatric Association (2000). "Diagnostic criteria for 299.80 Asperger's Disorder (AD)". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed., text revision (DSM-IV-TR) bas.). ISBN 0890420254. (İngilizce)
  13. Myers SM, Johnson CP, Council on Children with Disabilities (2007). "Management of children with autism spectrum disorders". Pediatrics. 120 (5). ss. 1162-82. doi:10.1542/peds.2007-2362. PMID 17967921. 12 Haziran 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. Diğer özet – AAP (29 Ekim 2007). (İngilizce)
  14. Freitag CM (2007). "The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature". Mol Psychiatry. 12 (1). ss. 2-22. doi:10.1038/sj.mp.4001896. PMID 17033636. (İngilizce)
  15. Geschwind DH, Levitt P (2007). "Autism spectrum disorders: developmental disconnection syndromes". Curr Opin Neurobiol. 17 (1). ss. 103-11. doi:10.1016/j.conb.2007.01.009. PMID 17275283. (İngilizce)
  16. Strock M (2008). "Autism spectrum disorders (pervasive developmental disorders)". National Institute of Mental Health. 4 Ekim 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Mart 2008. (İngilizce)
  17. Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S (1997). "Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families" (PDF). Am J Psychiatry. 154 (2). ss. 185-90. PMID 9016266. 8 Ağustos 2007 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008.
  18. Happé F (1999). "Understanding assets and deficits in autism: why success is more interesting than failure" (PDF). Psychologist. 12 (11). ss. 540-7. 17 Mayıs 2012 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  19. Baron-Cohen S (2006). "The hyper-systemizing, assortative mating theory of autism". Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 30 (5). ss. 865-72. doi:10.1016/j.pnpbp.2006.01.010. PMID 16519981. (İngilizce)
  20. Cohen D, Pichard N, Tordjman S; ve diğerleri. (2005). "Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification". J Autism Dev Disord. 35 (1). ss. 103-16. doi:10.1007/s10803-004-1038-2. PMID 15796126. (İngilizce)
  21. OSB alttiplerinin geçerliliği:
  22. Landa RJ (2008). "Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life". Nat Clin Pract Neurol. 4 (3). ss. 138-47. doi:10.1038/ncpneuro0731. PMID 18253102. (İngilizce)
  23. Landa R (2007). "Early communication development and intervention for children with autism". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (1). ss. 16-25. doi:10.1002/mrdd.20134. PMID 17326115. (İngilizce)
  24. Volkmar F, Chawarska K, Klin A (2005). "Autism in infancy and early childhood". Annu Rev Psychol. Cilt 56. ss. 315-36. doi:10.1146/annurev.psych.56.091103.070159. PMID 15709938. (İngilizce) Kısmi bir güncelleme burada bulunabilir: Volkmar FR, Chawarska K (2008). "Autism in infants: an update". World Psychiatry. 7 (1). ss. 19-21. PMID 18458791. (İngilizce)
  25. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT; ve diğerleri. (1999). "The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders". J Autism Dev Disord. 29 (6). ss. 439-84. doi:10.1023/A:1021943802493. (İngilizce) "Erratum". J Autism Dev Disord. 30 (1). 2000. s. 81. doi:10.1023/A:1017256313409. PMID 10638459. (İngilizce) Bu makalede, ABD’deki dokuz profesyonel ve dört ebeveyn organizasyonunun ortak görüşü verilmiştir.
  26. London E (2007). "The role of the neurobiologist in redefining the diagnosis of autism". Brain Pathol. 17 (4). ss. 408-11. doi:10.1111/j.1750-3639.2007.00103.x. PMID 17919126. (İngilizce)
  27. Oliver Sacks (1995). An Anthropologist on Mars: Seven Paradoxical Tales. Knopf. ISBN 0679437851. (İngilizce)
  28. Sigman M, Dijamco A, Gratier M, Rozga A (2004). "Early detection of core deficits in autism". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 10 (4). ss. 221-33. doi:10.1002/mrdd.20046. PMID 15666338. (İngilizce)
  29. Rutgers AH, Bakermans-Kranenburg MJ, van IJzendoorn MH, van Berckelaer-Onnes IA (2004). "Autism and attachment: a meta-analytic review". J Child Psychol Psychiatry. 45 (6). ss. 1123-34. doi:10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00305.x. PMID 15257669. (İngilizce)
  30. Sigman M, Spence SJ, Wang AT (2006). "Autism from developmental and neuropsychological perspectives". Annu Rev Clin Psychol. Cilt 2. ss. 327-55. doi:10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210. PMID 17716073. (İngilizce)
  31. Burgess AF, Gutstein SE (2007). "Quality of life for people with autism: raising the standard for evaluating successful outcomes". Child Adolesc Ment Health. 12 (2). ss. 80-6. doi:10.1111/j.1475-3588.2006.00432.x. (İngilizce)
  32. Dominick KC, Davis NO, Lainhart J, Tager-Flusberg H, Folstein S (2007). "Atypical behaviors in children with autism and children with a history of language impairment". Res Dev Disabil. 28 (2). ss. 145-62. doi:10.1016/j.ridd.2006.02.003. PMID 16581226. (İngilizce)
  33. Noens I, van Berckelaer-Onnes I, Verpoorten R, van Duijn G (2006). "The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability". J Intellect Disabil Res. 50 (9). ss. 621-32. doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x. PMID 16901289. (İngilizce)
  34. Tager-Flusberg H, Caronna E (2007). "Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders". Pediatr Clin North Am. 54 (3). ss. 469-81. doi:10.1016/j.pcl.2007.02.011. PMID 17543905. (İngilizce)
  35. Kanner L (1943). "Autistic disturbances of affective contact". Nerv Child. Cilt 2. ss. 217-50. "Reprint". Acta Paedopsychiatr. 35 (4). 1968. ss. 100-36. PMID 4880460. (İngilizce)
  36. Williams DL, Goldstein G, Minshew NJ (2006). "Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing". Child Neuropsychol. 12 (4–5). ss. 279-98. doi:10.1080/09297040600681190. PMID 16911973. (İngilizce)
  37. Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH (2000). "Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation". J Autism Dev Disord. 30 (3). ss. 237-43. doi:10.1023/A:1005596502855. PMID 11055459. (İngilizce)
  38. Lam KSL, Aman MG (2007). "The Repetitive Behavior Scale-Revised: independent validation in individuals with autism spectrum disorders". J Autism Dev Disord. 37 (5). ss. 855-66. doi:10.1007/s10803-006-0213-z. PMID 17048092. (İngilizce)
  39. Treffert DA (2006). "Savant syndrome: an extraordinary condition—a synopsis: past, present, future". Wisconsin Medical Society. 7 Ağustos 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Mart 2008.
  40. Rogers SJ, Ozonoff S (2005). "Annotation: what do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence". J Child Psychol Psychiatry. 46 (12). ss. 1255-68. doi:10.1111/j.1469-7610.2005.01431.x. PMID 16313426. (İngilizce)
  41. Ming X, Brimacombe M, Wagner GC (2007). "Prevalence of motor impairment in autism spectrum disorders". Brain Dev. 29 (9). ss. 565-70. doi:10.1016/j.braindev.2007.03.002. PMID 17467940. (İngilizce)
  42. Erickson CA, Stigler KA, Corkins MR, Posey DJ, Fitzgerald JF, McDougle CJ (2005). "Gastrointestinal factors in autistic disorder: a critical review". J Autism Dev Disord. 35 (6). ss. 713-27. doi:10.1007/s10803-005-0019-4. PMID 16267642. (İngilizce)
  43. Montes G, Halterman JS (2007). "Psychological functioning and coping among mothers of children with autism: a population-based study". Pediatrics. 119 (5). ss. e1040-6. doi:10.1542/peds.2006-2819. PMID 17473077. 24 Temmuz 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  44. Orsmond GI, Seltzer MM (2007). "Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course" (PDF). Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (4). ss. 313-20. doi:10.1002/mrdd.20171. PMID 17979200. 22 Nisan 2008 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Nisan 2008. (İngilizce)
  45. Beaudet AL (2007). "Autism: highly heritable but not inherited". Nat Med. 13 (5). ss. 534-6. doi:10.1038/nm0507-534. PMID 17479094. (İngilizce)
  46. Sebat J, Lakshmi B, Malhotra D; ve diğerleri. (2007). "Strong association of de novo copy number mutations with autism". Science. 316 (5823). ss. 445-9. doi:10.1126/science.1138659. PMID 17363630. (İngilizce)
  47. Szpir M (2006). "Tracing the origins of autism: a spectrum of new studies". Environ Health Perspect. 114 (7). ss. A412-8. PMID 16835042. (İngilizce)
  48. Aşılar ve otizm:
    • Doja A, Roberts W (2006). "Immunizations and autism: a review of the literature". Can J Neurol Sci. 33 (4). ss. 341-6. PMID 17168158. (İngilizce)
    • Taylor B (2006). "Vaccines and the changing epidemiology of autism". Child Care Health Dev. 32 (5). ss. 511-9. doi:10.1111/j.1365-2214.2006.00655.x. PMID 16919130. (İngilizce)
  49. Müller RA (2007). "The study of autism as a distributed disorder". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (1). ss. 85-95. doi:10.1002/mrdd.20141. PMID 17326118. (İngilizce)
  50. Amaral DG, Schumann CM, Nordahl CW (2008). "Neuroanatomy of autism". Trends Neurosci. 31 (3). ss. 137-45. doi:10.1016/j.tins.2007.12.005. PMID 18258309. (İngilizce)
  51. Casanova MF (2007). "The neuropathology of autism". Brain Pathol. 17 (4). ss. 422-33. doi:10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x. PMID 17919128. (İngilizce)
  52. DiCicco-Bloom E, Lord C, Zwaigenbaum L; ve diğerleri. (2006). "The developmental neurobiology of autism spectrum disorder". J Neurosci. 26 (26). ss. 6897-906. doi:10.1523/JNEUROSCI.1712-06.2006. PMID 16807320. 18 Mayıs 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  53. Courchesne E, Pierce K, Schumann CM; ve diğerleri. (2007). "Mapping early brain development in autism". Neuron. 56 (2). ss. 399-413. doi:10.1016/j.neuron.2007.10.016. PMID 17964254. (İngilizce)
  54. Schmitz C, Rezaie P (2008). "The neuropathology of autism: where do we stand?". Neuropathol Appl Neurobiol. 34 (1). ss. 4-11. doi:10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x. PMID 17971078. (İngilizce)
  55. Persico AM, Bourgeron T (2006). "Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues". Trends Neurosci. 29 (7). ss. 349-58. doi:10.1016/j.tins.2006.05.010. PMID 16808981. (İngilizce)
  56. Ashwood P, Wills S, Van de Water J (2006). "The immune response in autism: a new frontier for autism research". J Leukoc Biol. 80 (1). ss. 1-15. doi:10.1189/jlb.1205707. PMID 16698940. 5 Ekim 2006 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  57. Wills S, Cabanlit M, Bennett J, Ashwood P, Amaral D, Van de Water J (2007). "Autoantibodies in autism spectrum disorders (ASD)". Annals of the New York Academy of Sciences. Cilt 1107. ss. 79-91. doi:10.1196/annals.1381.009. PMID 17804535. (İngilizce)
  58. Manzi B, Loizzo AL, Giana G, Curatolo P (2008). "Autism and metabolic diseases". J Child Neurol. 23 (3). ss. 307-14. doi:10.1177/0883073807308698. PMID 18079313. (İngilizce)
  59. ANS ve otizm:
  60. Iacoboni M, Dapretto M (2006). "The mirror neuron system and the consequences of its dysfunction". Nat Rev Neurosci. 7 (12). ss. 942-51. doi:10.1038/nrn2024. PMID 17115076. (İngilizce)
  61. Frith U, Frith CD (2003). "Development and neurophysiology of mentalizing" (PDF). Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 358 (1431). ss. 459-73. doi:10.1098/rstb.2002.1218. PMID 12689373. 25 Şubat 2009 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  62. Hamilton AFdC (2008). "Emulation and mimicry for social interaction: a theoretical approach to imitation in autism". Q J Exp Psychol. 61 (1). ss. 101-15. doi:10.1080/17470210701508798. PMID 18038342. (İngilizce)
  63. Kennedy DP, Courchesne E (2008). "The intrinsic functional organization of the brain is altered in autism". Neuroimage. 38 (4). ss. 1877-85. doi:10.1016/j.neuroimage.2007.10.052. PMID 18083565. (İngilizce)
  64. Chiu PH, Kayali MA, Kishida KT; ve diğerleri. (2008). "Self responses along cingulate cortex reveal quantitative neural phenotype for high-functioning autism". Neuron. 57 (3). ss. 463-73. doi:10.1016/j.neuron.2007.12.020. PMID 18255038. Diğer özet – Technol Rev (7 Şubat 2007).
  65. Just MA, Cherkassky VL, Keller TA, Kana RK, Minshew NJ (2007). "Functional and anatomical cortical underconnectivity in autism: evidence from an FMRI study of an executive function task and corpus callosum morphometry". Cereb Cortex. 17 (4). ss. 951-61. doi:10.1093/cercor/bhl006. PMID 16772313. 7 Temmuz 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  66. Murias M, Webb SJ, Greenson J, Dawson G (2007). "Resting state cortical connectivity reflected in EEG coherence in individuals with autism". Biol Psychiatry. 62 (3). ss. 270-3. doi:10.1016/j.biopsych.2006.11.012. PMID 17336944. (İngilizce)
  67. Minshew NJ, Williams DL (2007). "The new neurobiology of autism: cortex, connectivity, and neuronal organization". Arch Neurol. 64 (7). ss. 945-50. PMID 17620483. (İngilizce)
  68. Baron-Cohen S (2002). "The extreme male brain theory of autism". Trends Cogn Sci. 6 (6). ss. 248-54. doi:10.1016/S1364-6613(02)01904-6. PMID 12039606. (İngilizce)
  69. Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U (1985). "Does the autistic child have a 'theory of mind'?" (PDF). Cognition. 21 (1). ss. 37-46. doi:10.1016/0010-0277(85)90022-8. PMID 2934210. 28 Haziran 2007 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Haziran 2007. (İngilizce)
  70. Hill EL (2004). "Executive dysfunction in autism". Trends Cogn Sci. 8 (1). ss. 26-32. doi:10.1016/j.dr.2004.01.001. PMID 14697400. (İngilizce)
  71. Happé F, Frith U (2006). "The weak coherence account: detail-focused cognitive style in autism spectrum disorders". J Autism Dev Disord. 36 (1). ss. 5-25. doi:10.1007/s10803-005-0039-0. PMID 16450045. (İngilizce)
  72. Mottron L, Dawson M, Soulières I, Hubert B, Burack J (2006). "Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception". J Autism Dev Disord. 36 (1). ss. 27-43. doi:10.1007/s10803-005-0040-7. PMID 16453071. (İngilizce)
  73. Happé F, Ronald A, Plomin R (2006). "Time to give up on a single explanation for autism". Nat Neurosci. 9 (10). ss. 1218-20. doi:10.1038/nn1770. PMID 17001340. (İngilizce)
  74. Williams J, Brayne C (2006). "Screening for autism spectrum disorders: what is the evidence?". Autism. 10 (1). ss. 11-35. doi:10.1177/1362361306057876. PMID 16522708. (İngilizce)
  75. Wallis KE, Pinto-Martin J (2008). "The challenge of screening for autism spectrum disorder in a culturally diverse society". Acta Paediatr. 97 (5). ss. 539-40. doi:10.1111/j.1651-2227.2008.00720.x. PMID 18373717. (İngilizce)
  76. McMahon WM, Baty BJ, Botkin J (2006). "Genetic counseling and ethical issues for autism". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142C (1). ss. 52-7. doi:10.1002/ajmg.c.30082. PMID 16419100. (İngilizce)
  77. Baird G, Cass H, Slonims V (2003). "Diagnosis of autism". BMJ. 327 (7413). ss. 488-93. doi:10.1136/bmj.327.7413.488. PMID 12946972. 6 Mart 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  78. American Psychiatric Association (2000). "Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder". Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (4th ed., text revision (DSM-IV-TR) bas.). ISBN 0890420254. Erişim tarihi: 25 Haziran 2007. (İngilizce)
  79. Dover CJ, Le Couteur A (2007). "How to diagnose autism". Arch Dis Child. 92 (6). ss. 540-5. doi:10.1136/adc.2005.086280. PMID 17515625. (İngilizce)
  80. Mantovani JF (2000). "Autistic regression and Landau-Kleffner syndrome: progress or confusion?". Dev Med Child Neurol. 42 (5). ss. 349-53. doi:10.1111/j.1469-8749.2000.tb00104.x. PMID 10855658. (İngilizce)
  81. Wiggins LD, Baio J, Rice C (2006). "Examination of the time between first evaluation and first autism spectrum diagnosis in a population-based sample". J Dev Behav Pediatr. 27 (2 Suppl). ss. S79-87. PMID 16685189. (İngilizce)
  82. Caronna EB, Milunsky JM, Tager-Flusberg H (2008). "Autism: clinical and research fontiers". Arch Dis Child. doi:10.1136/adc.2006.115337. PMID 18305076.
  83. Schaefer GB, Mendelsohn NJ (2008). "Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders". Genet Med. 10 (1). ss. 4-12. doi:10.1097/GIM.0b013e31815efdd7. PMID 18197051. Diğer özet – Medical News Today (7 Şubat 2008). (İngilizce)
  84. Shattuck PT, Grosse SD (2007). "Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (2). ss. 129-35. doi:10.1002/mrdd.20143. PMID 17563895. (İngilizce)
  85. Cass H (1998). "Visual impairment and autism: current questions and future research". Autism. 2 (2). ss. 117-38. doi:10.1177/1362361398022002. (İngilizce)
  86. Rogers SJ, Vismara LA (2008). "Evidence-based comprehensive treatments for early autism". J Clin Child Adolesc Psychol. 37 (1). ss. 8-38. doi:10.1080/15374410701817808. PMID 18444052. (İngilizce)
  87. Pettus A (2008). "A spectrum of disorders". Harv Mag. 110 (3). ss. 27-31, 89-91. 17 Mayıs 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  88. Howlin P (2006). "Autism spectrum disorders". Psychiatry. 5 (9). ss. 320-4. doi:10.1053/j.mppsy.2006.06.007. (İngilizce)
  89. Eikeseth S (2008). "Outcome of comprehensive psycho-educational interventions for young children with autism". Res Dev Disabil. doi:10.1016/j.ridd.2008.02.003. PMID 18385012. (İngilizce)
  90. Van Bourgondien ME, Reichle NC, Schopler E (2003). "Effects of a model treatment approach on adults with autism". J Autism Dev Disord. 33 (2). ss. 131-40. doi:10.1023/A:1022931224934. PMID 12757352. (İngilizce)
  91. Leskovec TJ, Rowles BM, Findling RL (2008). "Pharmacological treatment options for autism spectrum disorders in children and adolescents". Harv Rev Psychiatry. 16 (2). ss. 97-112. doi:10.1080/10673220802075852. PMID 18415882. (İngilizce)
  92. Oswald DP, Sonenklar NA (2007). "Medication use among children with autism spectrum disorders". J Child Adolesc Psychopharmacol. 17 (3). ss. 348-55. doi:10.1089/cap.2006.17303. PMID 17630868. (İngilizce)
  93. Posey DJ, Stigler KA, Erickson CA, McDougle CJ (2008). "Antipsychotics in the treatment of autism". J Clin Invest. 118 (1). ss. 6-14. doi:10.1172/JCI32483. PMID 18172517. 12 Ocak 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  94. İlaç tedavileri üzerine araştırma eksikliği:
  95. Buitelaar JK (2003). "Why have drug treatments been so disappointing?". Novartis Found Symp. Cilt 251. ss. 235-44; discussion 245-9, 281-97. doi:10.1002/0470869380.ch14. PMID 14521196. (İngilizce)
  96. Müdahaleler için destek eksikliği:
  97. Aman MG (2005). "Treatment planning for patients with autism spectrum disorders". J Clin Psychiatry. 66 (Suppl 10). ss. 38-45. PMID 16401149. (İngilizce)
  98. Stahmer AC, Collings NM, Palinkas LA (2005). "Early intervention practices for children with autism: descriptions from community providers". Focus Autism Other Dev Disabl. 20 (2). ss. 66-79. PMID 16467905. (İngilizce)
  99. Angley M, Semple S, Hewton C, Paterson F, McKinnon R (2007). "Children and autism—part 2—management with complementary medicines and dietary interventions" (PDF). Aust Fam Physician. 36 (10). ss. 827-30. PMID 17925903. 25 Ekim 2007 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  100. Hediger ML, England LJ, Molloy CA, Yu KF, Manning-Courtney P, Mills JL (2008). "Reduced bone cortical thickness in boys with autism or autism spectrum disorder". J Autism Dev Disord. 38 (5). ss. 848-56. doi:10.1007/s10803-007-0453-6. PMID 17879151. Diğer özet – NIH News (29 Ocak 2008). (İngilizce)
  101. Brown MJ, Willis T, Omalu B, Leiker R (2006). "Deaths resulting from hypocalcemia after administration of edetate disodium: 2003–2005". Pediatrics. 118 (2). ss. e534-6. doi:10.1542/peds.2006-0858. PMID 16882789. 27 Temmuz 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  102. Ganz ML (2007). "The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism". Arch Pediatr Adolesc Med. 161 (4). ss. 343-9. PMID 17404130. 12 Aralık 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. Diğer özet – Harvard School of Public Health (25 Nisan 2006). (İngilizce)
  103. Sharpe DL, Baker DL (2007). "Financial issues associated with having a child with autism". J Fam Econ Iss. 28 (2). ss. 247-64. doi:10.1007/s10834-007-9059-6. (İngilizce)
  104. Montes G, Halterman JS (2008). "Association of childhood autism spectrum disorders and loss of family income". Pediatrics. 121 (4). ss. e821-6. doi:10.1542/peds.2007-1594. PMID 18381511. 4 Mart 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  105. Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS (2004). "Trajectory of development in adolescents and adults with autism" (PDF). Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 10 (4). ss. 234-47. doi:10.1002/mrdd.20038. PMID 15666341. 22 Nisan 2008 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Nisan 2008. (İngilizce)
  106. Tidmarsh L, Volkmar FR (2003). "Diagnosis and epidemiology of autism spectrum disorders". Can J Psychiatry. 48 (8). ss. 517-25. PMID 14574827. 2 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  107. Billstedt E, Gillberg C, Gillberg C (2005). "Autism after adolescence: population-based 13- to 22-year follow-up study of 120 individuals with autism diagnosed in childhood". J Autism Dev Disord. 35 (3). ss. 351-60. doi:10.1007/s10803-005-3302-5. PMID 16119476. (İngilizce)
  108. Eaves LC, Ho HH (2008). "Young adult outcome of autism spectrum disorders". J Autism Dev Disord. 38 (4). ss. 739-47. doi:10.1007/s10803-007-0441-x. PMID 17764027. (İngilizce)
  109. Fombonne E (2005). "Epidemiology of autistic disorder and other pervasive developmental disorders". J Clin Psychiatry. 66 (Suppl 10). ss. 3-8. PMID 16401144. (İngilizce)
  110. Tanı uygulamalarında değişiklikler:
    • Fombonne E (2003). "The prevalence of autism". JAMA. 289 (1). ss. 87-9. PMID 12503982. (İngilizce)
    • Wing L, Potter D (2002). "The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising?". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 8 (3). ss. 151-61. doi:10.1002/mrdd.10029. PMID 12216059. (İngilizce)
  111. Kolevzon A, Gross R, Reichenberg A (2007). "Prenatal and perinatal risk factors for autism". Arch Pediatr Adolesc Med. 161 (4). ss. 326-33. PMID 17404128. 23 Mayıs 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  112. Folstein SE, Rosen-Sheidley B (2001). "Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder". Nat Rev Genet. 2 (12). ss. 943-55. doi:10.1038/35103559. PMID 11733747. (İngilizce)
  113. Zafeiriou DI, Ververi A, Vargiami E (2007). "Childhood autism and associated comorbidities". Brain Dev. 29 (5). ss. 257-72. doi:10.1016/j.braindev.2006.09.003. PMID 17084999. (İngilizce)
  114. Chakrabarti S, Fombonne E (2001). "Pervasive developmental disorders in preschool children". JAMA. 285 (24). ss. 3093-9. PMID 11427137. 28 Ağustos 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  115. Levisohn PM (2007). "The autism-epilepsy connection". Epilepsia. 48 (Suppl 9). ss. 33-5. PMID 18047599. (İngilizce)
  116. Wing L (1997). "The history of ideas on autism: legends, myths and reality". Autism. 1 (1). ss. 13-23. doi:10.1177/1362361397011004. (İngilizce)
  117. Miles M (2005). "Martin Luther and childhood disability in 16th century Germany: what did he write? what did he say?". Independent Living Institute. 21 Kasım 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Temmuz 2007. (İngilizce)
  118. Wolff S (2004). "The history of autism". Eur Child Adolesc Psychiatry. 13 (4). ss. 201-8. doi:10.1007/s00787-004-0363-5. PMID 15365889. (İngilizce)
  119. Kuhn R; tr. Cahn CH (2004). "Eugen Bleuler's concepts of psychopathology". Hist Psychiatry. 15 (3). ss. 361-6. doi:10.1177/0957154X04044603. PMID 15386868. (İngilizce)
  120. Asperger H (1938). "Das psychisch abnormale Kind". Wien Klin Wochenschr (Almanca). Cilt 51. ss. 1314-7. (Almanca)
  121. Lyons V, Fitzgerald M (2007). "Asperger (1906–1980) and Kanner (1894–1981), the two pioneers of autism". J Autism Dev Disord. 37 (10). s. 2022–3. doi:10.1007/s10803-007-0383-3. PMID 17922179. (İngilizce)
  122. Fombonne E (2003). "Modern views of autism". Can J Psychiatry. 48 (8). ss. 503-5. PMID 14574825. 2 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Haziran 2008. (İngilizce)
  123. Szatmari P, Jones MB (2007). "Genetic epidemiology of autism spectrum disorders". Volkmar FR (Ed.). Autism and Pervasive Developmental Disorders (2nd ed bas.). Cambridge University Press. ss. 157-78. ISBN 0521549574. (İngilizce)
  124. Biever C (30 Haziran 2007). "Web removes social barriers for those with autism". New Scientist (2610). (İngilizce)
  125. Harmon A (20 Aralık 2004). "How about not 'curing' us, some autistics are pleading". New York Times. 11 Mayıs 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Kasım 2007. (İngilizce)

Dış bağlantılar
Sınıflandırma
Dış kaynaklar
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.