Edwards sendromu

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.[1]

Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960'ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.[2][3]

Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21’den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. Daha çok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak görülse de 20 yaş gibi genç yaştaki annelerde de bulunmuştur.[1]

Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95'i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10'u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.[1]

Trizomi 18’li fetusların %80–85’inde tespit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18’li vakaların en azından %87’sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”), ve yapılan çalışmalarda en sık dikkati çeken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18’ li fetusların %99’da en sık ventriküler septal defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır.[1]

Kaynakça
  1. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi 21(2): 98–99, 2004, Dr. Miğraci TOSUN, Dr. Filiz YANIK 27 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
    Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:
    • Kelly M, Robinson BW, Moore JW. Trisomy 18 in a 20-year-old woman. Am J Med Genet 2002; 112: 397–399.
    • Nyberg DA, Kramer D, Resta RG. Prenatal sonographic findings of trisomy 18: Rewiew of 47 cases. J Ultrasound Med 1993; 12:103.
    • Lynch L, Berkowitz RL: First trimester growth delay in trisomy 18. Am J Perinatol 1989; 6: 237-39.
    • Laurence E.S, Leslie A.C, Karin M.S. Ultrasonographic Diagnosis of Trisomy 18. J Ultrasound Med 1998; 17: 327-331.
    • Copel JA, Pilu G, Kleinman CS. Congenital heart disease and extracardiacanomalies: Associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1986; 154: 1121.
  2. Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787–789.
  3. Smith DW, Patau K, Therman E. A new autosomal trisomy syndrome: Multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr 1960; 57: 338–345.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.