XXYY sendromu

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.[1]

XXYY sendromu
XXYY sendromu

Görünümleri

Aşağıda bu durumun bazı belirtileri bulunmaktadır:

Nedeni

48,XXYY sendromu, X ve Y (cinsiyet) kromozomlarıyla ilgili bir durumdur. İnsanların her hücresinde normalde 46 kromozom bulunur. 46 kromozonun ikisi, insanların eril ve dişil özelliklerini belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Dişiler tipik olarak X kromozomlarına (46,XX), erkek bir X ve bir Y kromozomuna (46,XY) sahiptir. 48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür. Birçok gen sadece X ve Y kromozonunda bulunur, ancak psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Fazladan X ve Y kromozomunun psödootozomal bölgelerindeki genlerin ek kopyaları, 48,XXYY sendromunun belirtilerine ve semptomlarına katkıda bulunur; ancak, özel genler tanımlanmamıştır.[2][3]

Tanı

XXYY sendromunu teşhis etmek için bir karyotip yapılır. Tedavi; ilaçlar, davranış terapileri ve yoğun topluluk desteğinden oluşur.[4]

Prognoz

Hastalardan esasen normal bir yaşam süresi beklenir. Ancak düzenli olarak tıbbi takip gerekmektedir.[2][5][6]

Ayrıca bakınız

Kaynakça
  1. Tartaglia N, Davis S, Hench A, ve diğerleri. (Haziran 2008). "A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features". Am. J. Med. Genet. A. 146A (12). ss. 1509-22. doi:10.1002/ajmg.a.32366. PMC 3056496 $2. PMID 18481271.
  2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5677/48xxyy-syndrome
  3. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/48xxyy-syndrome
  4. Brown, Phyllis. "Researchers define characteristics, treatment options for XXYY Syndrome ." University of California. Regents of the University of California, 2007. Web. 6 Kasım 2009. Universityofcalifornia.edu 1 Nisan 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
  5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=10
  6. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=10

Dış bağlantılar
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.