Potter sequence

Potter sequence (Potter sekansı) olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios (amnios sıvısının azlığı) bulgusudur.[1][2][3]

Polikistik böbrek hastalığı: Potter sekansının tipik bulgusu

Potter yüzü (Potter facies) olarak nitelen özgün tabloda mikrognati, yarık dudak/damak (seyrek), hipertelorizm, burunda şekil bozuklukları ve normalden aşağıda bulunan kulaklar saptanır.[2][4][5][6]

Böbreklerde oligohidramniosa bağlı gelişme aksaklıkları vardır: Polikistik böbrekler bu sendromun değişmez çarpıcı bulgusudur. Ayrıca, her iki böbreğin oluşamaması (bilateral renal agenezis) ya da yapısal bozukluklar (kistik displazi) ile üriner kanal obstrüksiyonları görülebilir.[1][2][3]

Ekstremitelerde kompresyon (bası) malformasyonları, eklem patolojileri, sirenomelia (birbirine yapışık bacaklar), vertebra anomalileri iskelet sisteminin başlıca bulgularıdır. Genital sistemde, skrotuma inmemiş testisler, spermatik duktus agenezi, gonadlarda hipoplazi, uterus anomalileri veya agenezi, vajina anomalileri veya agenezi, rektovaginal fistül olabilir. Ayrıca, kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, Fallot tetralojisi, akciğer hipoplazisi, sindirim kanalında darlıklar (atrezi) ve buruşuk deri görülebilir.[2][4][5]

Sendroma-özgü Potter kümesi bulgularını (tümü ya da bir bölümü) içerebilen örnekler:

Kromozom anomalileri sendromları (Turner sendromu, XYY sendromu, Trisomilerin bir bölümü)
Otosomal dominant sendromlar (Erişkin polikistik böbrek hastalığı, Beckwith-Wiedemann sendromu, Melnick-Fraser sendromu (BOR sendromu), EEC sendromu)
Otosomal resessif sendromlar (akrorenal mandibuler sendrom, serebro-okülo-fasiyo-skeletal sendrom, Elejalde sendromu, infantil polikistik böbrek hastalığı, Meckel sendromu, Saldino-Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu
X-kromozomu yolu (Lenz mikroftalmi sendromu)
Teratojen etkilerin sonucu (Diabetes mellitus, Thalidomide)
Amnion rüptürü sekansı (amnion kesesi rüptürüne bağlı olanlar)

Kaynakça

Osathanondh V, Potter EL. Pathogenesis of polycystic kidneys. Archives of Pathology, 77:459-465, 1964
Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edt. University Press, Oxford NY, 2001
Wu G, Somlo S. Molecular genetics and mechanism of autosomal dominant polycystic kidney disease. Molecular Genetics and Metabolism, 69: 1-15, 2000
Legius E, Moerman P, Fryns JP, et al. Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane: a second observation. American Journal of Medical Genetics, 31: 269-272, 1988
Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[:0-1] Osathanondh V, Potter EL. Pathogenesis of polycystic kidneys. Archives of Pathology, 77:459-465, 1964

[:1-2] Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edt. University Press, Oxford NY, 2001

[:2-3] Wu G, Somlo S. Molecular genetics and mechanism of autosomal dominant polycystic kidney disease. Molecular Genetics and Metabolism, 69: 1-15, 2000

[:3-4] Legius E, Moerman P, Fryns JP, et al. Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome: Potter sequence associated with persistent buccopharyngeal membrane: a second observation. American Journal of Medical Genetics, 31: 269-272, 1988

[:4-5] Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002

[6] Dufresne CR, Jelks GW. Classification of Craniofacial Malformations. In: Smith and Nesi’s Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery (pp.1051-1072), (Black E, Nesi F, Calvano C, Gladstone G, Levine M, editors), 3rd edition, Springer, New York, 2012